GENERALIDADES -- Clasificación de la patología genética: metodología y terminología -- Aplicaciones de la

citogenética en la práctica clínica -- Aplicaciones metodológicas en los errores innatos del metabolismo --

Aplicación de la biología molecular en genética clínica -- El diagnóstico prenatal en la práctica clínica --

Registro y vigilancia epidemilógica de malformaciones congénitas externas -- PATOLOGÍA CROMOSÓMICA -- Trisomía

21 -- Trisomía 18 -- Trisomía 13 -- Monosomía 4p- -- Monosomía 5p- -- Tetrosomía 12p- -- Síndrome de Turner --

Síndrome de Klinefelter -- PATOLOGÍA MENDELIANA -- Neurofibromatosis -- Esclerosis tuberosa -- Hipomelanosis

de Ito -- Síndrome de nevo epidermal -- Acantosis nigricans -- Ictiosis laminar -- Xeroderma pigmentosum --

Dispasia condroectodérmica -- Síndrome de Maffucci: encondromas y hemangiomas -- Síndrome de

Klippel-Trénaunay-Weber: Hemihipertrofia, venas varicosas, lesiones hemangiomatosas cutáneas -- Síndróme de

Proteus -- Síndrome de Goltz: dermatosis congénita con afección a órganos de origen ectodérmico y mesodérmico

-- Retinoblastoma -- tumor de Wilms y su relación con Síndromes genéticos -- Anemia de Fanconi -- síndrome de

Crouzon -- Espectro oculoauriculovertebral -- Síndrome de van der Woude: labio y/o paladar hendido con fosetas

labiales -- Síndrome de Hallermann-Streiff -- Dispalsia cleidocraneal -- Secuencias de Moebius -- Síndrome

tricorrinofalángico tipo I -- Síndrome tricorrinofalángico Tipo II -- Dispasia oculodentodigital -- Síndrome

de Hay-Wlls -- Microcefalia vera -- Síndrome de Aarskog -- Síndrome otopalatodigital: sordera conductiva;

paladra hendido, displasia ósea generalizada -- Síndrome orofaciodigital I -- Síndrome de Miller -- Síndrome

de Dubowitz -- Síndrome de Coffin-Lowry -- Síndrome de Williams -- Síndroemde Marshall-Smith --Síndrome se

Smith-lemli-Opitz -- Síndrome de Weill-Marchesani: talla baja, braquidactilia, esferotaquia -- Progeria:

alopecia, pérdida de grasa subcutánea, senilidad prematura -- Leprechaunismo -- Síndroem de Cornelia de Lange

-- Asociación Vater -- síndrome de Fryns --síndrome de Miller-Dieker: lisencefalia. Fallla en El Crecimiento y

desarrollo, retraso mental, opistótonos -- Pterigium múltiple letal: múltiples pliegues y contractura de

articulaciones de formación in utero -- Anomalías de Klppel-Feil -- Síndrome de Holt-Oram -- Cutis laxa --

Síndrome de Beekwith-Wiedemann: macrosomía, macroglosia, onfalocele -- Enfermedad de Gaucher:

hepatosplenomegalia, osteopenia y lesiones líticas en los huesos. Formas con neuropatía progresiva --

Leucodistrofia metacromática -- Mucolipidosis II -- Distrofia muscular progresiva seudohipertrófica tipo

Duchenne/Becker -- Raquitismo hipofosfatémico resistente a vitamina D ligado a X -- Acondroplasia --

Osteogénesis imperfecta tipo II -- Displasia espóndilo epifisaria tardía: talla baja, tronco corto,

deformidades progresivas en las vértebras y epífisis -- Enfermedad de Kniest: facies plana, platispondilia,

articulaciones prominentes -- Displasia epifisaria múltiple: talla baja, alteraciones epifisarias y

osteoartrosis temprana -- Controdisplasia metafisaria tipo McKusick: talal baja con extremidades cortas;

cabello delgado, claro y escaso: neutropenia -- Condrodisplasia punctata dominante -- Controdisplasia punctata

rizomélica -- Displasia compomélica: tibias arqueadas, omóplatos hipolásicos, facies aplanada -- Displasia

tanatofórica -- Síndrome de Noonan -- PATOLOGÍA MENDELIANA NO CLÁSICA -- Síndrome de Prader-Willi: hipotonía,

hipogonadismo, obesidad, retraso mental, manos y pies cortos -- Síndrome de Angelman -- Distrofia miotónica --

PATOLOGÍA POR TERATÓGENOS -- Síndrome alcohólico fetal (SAF): deficiencia de crecimiento prenatal y posnatal.

Alteraciones del SNC. Disformia craneofacial caracterítica. Malformaciones variables -- SOMATOMETRÍA

PEDIÁTRICA DE 0 A 12 MESES DE EDAD -- Crecimiento corporal -- Crecimiento de la cabeza -- Caracteres sexuales

secundarios en niños mexicanos de 9 a 12 años de edad. Glosario. Cadernillo de ilustraciones --

Describe el conocimiento de la historia natural de 75 síndromes que lo conforman, así como las

características clínicas, radiológicas, de laboratorio y gabinete necesarias para un diagnóstico de certeza.