Atlas diagnóstico de síndromes genéticos / El Manual Moderno ; [comp.] J. Jesús Guízar Vázquez, Gildardo Francisco Zafra de la Rosa ; editor responsable Jorge Alberto Santos Pérez
By: Editorial El Manual Moderno.
Contributor(s): Guízar Vázquez, J. Jesús | Zafra de la Rosa, Gildardo Francisco | Santos Pérez, Jorge Alberto [editor].
México : El Manual Moderno, 1999 Description: xxiv, 372 p. : fotos ; 27 x19 cm.ISBN: 9789684268258 -- 968-426-825-4.Subject(s): Enfermedades genéticas | Enfermedades hereditarias | Epidemiologia | Genetica | Genetica -- desórdenes | Medicina | Patologia | Salud | Síndromes genéticos | Vigilancia epidemiologicaDDC classification: R 616.042 / E23aItem type | Current location | Collection | Call number | Vol info | Copy number | Status | Notes | Date due | Barcode | Item holds |
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Referencia (Eliminar) | Biblioteca Ciencias de la Salud | FONDO BIBL | R 616.042 / E23a (Browse shelf) | 8002 | 1 | Available | DO | 8300005799 |
GENERALIDADES -- Clasificación de la patología genética: metodología y terminología -- Aplicaciones de la
citogenética en la práctica clínica -- Aplicaciones metodológicas en los errores innatos del metabolismo --
Aplicación de la biología molecular en genética clínica -- El diagnóstico prenatal en la práctica clínica --
Registro y vigilancia epidemilógica de malformaciones congénitas externas -- PATOLOGÍA CROMOSÓMICA -- Trisomía
21 -- Trisomía 18 -- Trisomía 13 -- Monosomía 4p- -- Monosomía 5p- -- Tetrosomía 12p- -- Síndrome de Turner --
Síndrome de Klinefelter -- PATOLOGÍA MENDELIANA -- Neurofibromatosis -- Esclerosis tuberosa -- Hipomelanosis
de Ito -- Síndrome de nevo epidermal -- Acantosis nigricans -- Ictiosis laminar -- Xeroderma pigmentosum --
Dispasia condroectodérmica -- Síndrome de Maffucci: encondromas y hemangiomas -- Síndrome de
Klippel-Trénaunay-Weber: Hemihipertrofia, venas varicosas, lesiones hemangiomatosas cutáneas -- Síndróme de
Proteus -- Síndrome de Goltz: dermatosis congénita con afección a órganos de origen ectodérmico y mesodérmico
-- Retinoblastoma -- tumor de Wilms y su relación con Síndromes genéticos -- Anemia de Fanconi -- síndrome de
Crouzon -- Espectro oculoauriculovertebral -- Síndrome de van der Woude: labio y/o paladar hendido con fosetas
labiales -- Síndrome de Hallermann-Streiff -- Dispalsia cleidocraneal -- Secuencias de Moebius -- Síndrome
tricorrinofalángico tipo I -- Síndrome tricorrinofalángico Tipo II -- Dispasia oculodentodigital -- Síndrome
de Hay-Wlls -- Microcefalia vera -- Síndrome de Aarskog -- Síndrome otopalatodigital: sordera conductiva;
paladra hendido, displasia ósea generalizada -- Síndrome orofaciodigital I -- Síndrome de Miller -- Síndrome
de Dubowitz -- Síndrome de Coffin-Lowry -- Síndrome de Williams -- Síndroemde Marshall-Smith --Síndrome se
Smith-lemli-Opitz -- Síndrome de Weill-Marchesani: talla baja, braquidactilia, esferotaquia -- Progeria:
alopecia, pérdida de grasa subcutánea, senilidad prematura -- Leprechaunismo -- Síndroem de Cornelia de Lange
-- Asociación Vater -- síndrome de Fryns --síndrome de Miller-Dieker: lisencefalia. Fallla en El Crecimiento y
desarrollo, retraso mental, opistótonos -- Pterigium múltiple letal: múltiples pliegues y contractura de
articulaciones de formación in utero -- Anomalías de Klppel-Feil -- Síndrome de Holt-Oram -- Cutis laxa --
Síndrome de Beekwith-Wiedemann: macrosomía, macroglosia, onfalocele -- Enfermedad de Gaucher:
hepatosplenomegalia, osteopenia y lesiones líticas en los huesos. Formas con neuropatía progresiva --
Leucodistrofia metacromática -- Mucolipidosis II -- Distrofia muscular progresiva seudohipertrófica tipo
Duchenne/Becker -- Raquitismo hipofosfatémico resistente a vitamina D ligado a X -- Acondroplasia --
Osteogénesis imperfecta tipo II -- Displasia espóndilo epifisaria tardía: talla baja, tronco corto,
deformidades progresivas en las vértebras y epífisis -- Enfermedad de Kniest: facies plana, platispondilia,
articulaciones prominentes -- Displasia epifisaria múltiple: talla baja, alteraciones epifisarias y
osteoartrosis temprana -- Controdisplasia metafisaria tipo McKusick: talal baja con extremidades cortas;
cabello delgado, claro y escaso: neutropenia -- Condrodisplasia punctata dominante -- Controdisplasia punctata
rizomélica -- Displasia compomélica: tibias arqueadas, omóplatos hipolásicos, facies aplanada -- Displasia
tanatofórica -- Síndrome de Noonan -- PATOLOGÍA MENDELIANA NO CLÁSICA -- Síndrome de Prader-Willi: hipotonía,
hipogonadismo, obesidad, retraso mental, manos y pies cortos -- Síndrome de Angelman -- Distrofia miotónica --
PATOLOGÍA POR TERATÓGENOS -- Síndrome alcohólico fetal (SAF): deficiencia de crecimiento prenatal y posnatal.
Alteraciones del SNC. Disformia craneofacial caracterítica. Malformaciones variables -- SOMATOMETRÍA
PEDIÁTRICA DE 0 A 12 MESES DE EDAD -- Crecimiento corporal -- Crecimiento de la cabeza -- Caracteres sexuales
secundarios en niños mexicanos de 9 a 12 años de edad. Glosario. Cadernillo de ilustraciones --
Describe el conocimiento de la historia natural de 75 síndromes que lo conforman, así como las
características clínicas, radiológicas, de laboratorio y gabinete necesarias para un diagnóstico de certeza.
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