Atlas diagnóstico de síndromes genéticos / El Manual Moderno ; [comp.] J. Jesús Guízar Vázquez, Gildardo Francisco Zafra de la Rosa ; editor responsable Jorge Alberto Santos Pérez
- xxiv, 372 p. : fotos ; 27 x19 cm.
GENERALIDADES -- Clasificación de la patología genética: metodología y terminología -- Aplicaciones de la citogenética en la práctica clínica -- Aplicaciones metodológicas en los errores innatos del metabolismo -- Aplicación de la biología molecular en genética clínica -- El diagnóstico prenatal en la práctica clínica -- Registro y vigilancia epidemilógica de malformaciones congénitas externas -- PATOLOGÍA CROMOSÓMICA -- Trisomía 21 -- Trisomía 18 -- Trisomía 13 -- Monosomía 4p- -- Monosomía 5p- -- Tetrosomía 12p- -- Síndrome de Turner -- Síndrome de Klinefelter -- PATOLOGÍA MENDELIANA -- Neurofibromatosis -- Esclerosis tuberosa -- Hipomelanosis de Ito -- Síndrome de nevo epidermal -- Acantosis nigricans -- Ictiosis laminar -- Xeroderma pigmentosum -- Dispasia condroectodérmica -- Síndrome de Maffucci: encondromas y hemangiomas -- Síndrome de Klippel-Trénaunay-Weber: Hemihipertrofia, venas varicosas, lesiones hemangiomatosas cutáneas -- Síndróme de Proteus -- Síndrome de Goltz: dermatosis congénita con afección a órganos de origen ectodérmico y mesodérmico Retinoblastoma -- tumor de Wilms y su relación con Síndromes genéticos -- Anemia de Fanconi -- síndrome de Crouzon -- Espectro oculoauriculovertebral -- Síndrome de van der Woude: labio y/o paladar hendido con fosetas labiales -- Síndrome de Hallermann-Streiff -- Dispalsia cleidocraneal -- Secuencias de Moebius -- Síndrome tricorrinofalángico tipo I -- Síndrome tricorrinofalángico Tipo II -- Dispasia oculodentodigital -- Síndrome de Hay-Wlls -- Microcefalia vera -- Síndrome de Aarskog -- Síndrome otopalatodigital: sordera conductiva; paladra hendido, displasia ósea generalizada -- Síndrome orofaciodigital I -- Síndrome de Miller -- Síndrome de Dubowitz -- Síndrome de Coffin-Lowry -- Síndrome de Williams -- Síndroemde Marshall-Smith --Síndrome se Smith-lemli-Opitz -- Síndrome de Weill-Marchesani: talla baja, braquidactilia, esferotaquia -- Progeria: alopecia, pérdida de grasa subcutánea, senilidad prematura -- Leprechaunismo -- Síndroem de Cornelia de Lange Asociación Vater -- síndrome de Fryns --síndrome de Miller-Dieker: lisencefalia. Fallla en El Crecimiento y desarrollo, retraso mental, opistótonos -- Pterigium múltiple letal: múltiples pliegues y contractura de articulaciones de formación in utero -- Anomalías de Klppel-Feil -- Síndrome de Holt-Oram -- Cutis laxa -- Síndrome de Beekwith-Wiedemann: macrosomía, macroglosia, onfalocele -- Enfermedad de Gaucher: hepatosplenomegalia, osteopenia y lesiones líticas en los huesos. Formas con neuropatía progresiva -- Leucodistrofia metacromática -- Mucolipidosis II -- Distrofia muscular progresiva seudohipertrófica tipo Duchenne/Becker -- Raquitismo hipofosfatémico resistente a vitamina D ligado a X -- Acondroplasia -- Osteogénesis imperfecta tipo II -- Displasia espóndilo epifisaria tardía: talla baja, tronco corto, deformidades progresivas en las vértebras y epífisis -- Enfermedad de Kniest: facies plana, platispondilia, articulaciones prominentes -- Displasia epifisaria múltiple: talla baja, alteraciones epifisarias y osteoartrosis temprana -- Controdisplasia metafisaria tipo McKusick: talal baja con extremidades cortas; cabello delgado, claro y escaso: neutropenia -- Condrodisplasia punctata dominante -- Controdisplasia punctata rizomélica -- Displasia compomélica: tibias arqueadas, omóplatos hipolásicos, facies aplanada -- Displasia tanatofórica -- Síndrome de Noonan -- PATOLOGÍA MENDELIANA NO CLÁSICA -- Síndrome de Prader-Willi: hipotonía, hipogonadismo, obesidad, retraso mental, manos y pies cortos -- Síndrome de Angelman -- Distrofia miotónica -- PATOLOGÍA POR TERATÓGENOS -- Síndrome alcohólico fetal (SAF): deficiencia de crecimiento prenatal y posnatal. Alteraciones del SNC. Disformia craneofacial caracterítica. Malformaciones variables -- SOMATOMETRÍA PEDIÁTRICA DE 0 A 12 MESES DE EDAD -- Crecimiento corporal -- Crecimiento de la cabeza -- Caracteres sexuales secundarios en niños mexicanos de 9 a 12 años de edad. Glosario. Cadernillo de ilustraciones --
Describe el conocimiento de la historia natural de 75 síndromes que lo conforman, así como las características clínicas, radiológicas, de laboratorio y gabinete necesarias para un diagnóstico de certeza.
9789684268258 -- 968-426-825-4
Enfermedades genéticas
Enfermedades hereditarias
Epidemiologia
Genetica
Genetica--desórdenes
Medicina
Patologia
Salud
Síndromes genéticos
Vigilancia epidemiologica
R 616.042 / E23a
GENERALIDADES -- Clasificación de la patología genética: metodología y terminología -- Aplicaciones de la citogenética en la práctica clínica -- Aplicaciones metodológicas en los errores innatos del metabolismo -- Aplicación de la biología molecular en genética clínica -- El diagnóstico prenatal en la práctica clínica -- Registro y vigilancia epidemilógica de malformaciones congénitas externas -- PATOLOGÍA CROMOSÓMICA -- Trisomía 21 -- Trisomía 18 -- Trisomía 13 -- Monosomía 4p- -- Monosomía 5p- -- Tetrosomía 12p- -- Síndrome de Turner -- Síndrome de Klinefelter -- PATOLOGÍA MENDELIANA -- Neurofibromatosis -- Esclerosis tuberosa -- Hipomelanosis de Ito -- Síndrome de nevo epidermal -- Acantosis nigricans -- Ictiosis laminar -- Xeroderma pigmentosum -- Dispasia condroectodérmica -- Síndrome de Maffucci: encondromas y hemangiomas -- Síndrome de Klippel-Trénaunay-Weber: Hemihipertrofia, venas varicosas, lesiones hemangiomatosas cutáneas -- Síndróme de Proteus -- Síndrome de Goltz: dermatosis congénita con afección a órganos de origen ectodérmico y mesodérmico Retinoblastoma -- tumor de Wilms y su relación con Síndromes genéticos -- Anemia de Fanconi -- síndrome de Crouzon -- Espectro oculoauriculovertebral -- Síndrome de van der Woude: labio y/o paladar hendido con fosetas labiales -- Síndrome de Hallermann-Streiff -- Dispalsia cleidocraneal -- Secuencias de Moebius -- Síndrome tricorrinofalángico tipo I -- Síndrome tricorrinofalángico Tipo II -- Dispasia oculodentodigital -- Síndrome de Hay-Wlls -- Microcefalia vera -- Síndrome de Aarskog -- Síndrome otopalatodigital: sordera conductiva; paladra hendido, displasia ósea generalizada -- Síndrome orofaciodigital I -- Síndrome de Miller -- Síndrome de Dubowitz -- Síndrome de Coffin-Lowry -- Síndrome de Williams -- Síndroemde Marshall-Smith --Síndrome se Smith-lemli-Opitz -- Síndrome de Weill-Marchesani: talla baja, braquidactilia, esferotaquia -- Progeria: alopecia, pérdida de grasa subcutánea, senilidad prematura -- Leprechaunismo -- Síndroem de Cornelia de Lange Asociación Vater -- síndrome de Fryns --síndrome de Miller-Dieker: lisencefalia. Fallla en El Crecimiento y desarrollo, retraso mental, opistótonos -- Pterigium múltiple letal: múltiples pliegues y contractura de articulaciones de formación in utero -- Anomalías de Klppel-Feil -- Síndrome de Holt-Oram -- Cutis laxa -- Síndrome de Beekwith-Wiedemann: macrosomía, macroglosia, onfalocele -- Enfermedad de Gaucher: hepatosplenomegalia, osteopenia y lesiones líticas en los huesos. Formas con neuropatía progresiva -- Leucodistrofia metacromática -- Mucolipidosis II -- Distrofia muscular progresiva seudohipertrófica tipo Duchenne/Becker -- Raquitismo hipofosfatémico resistente a vitamina D ligado a X -- Acondroplasia -- Osteogénesis imperfecta tipo II -- Displasia espóndilo epifisaria tardía: talla baja, tronco corto, deformidades progresivas en las vértebras y epífisis -- Enfermedad de Kniest: facies plana, platispondilia, articulaciones prominentes -- Displasia epifisaria múltiple: talla baja, alteraciones epifisarias y osteoartrosis temprana -- Controdisplasia metafisaria tipo McKusick: talal baja con extremidades cortas; cabello delgado, claro y escaso: neutropenia -- Condrodisplasia punctata dominante -- Controdisplasia punctata rizomélica -- Displasia compomélica: tibias arqueadas, omóplatos hipolásicos, facies aplanada -- Displasia tanatofórica -- Síndrome de Noonan -- PATOLOGÍA MENDELIANA NO CLÁSICA -- Síndrome de Prader-Willi: hipotonía, hipogonadismo, obesidad, retraso mental, manos y pies cortos -- Síndrome de Angelman -- Distrofia miotónica -- PATOLOGÍA POR TERATÓGENOS -- Síndrome alcohólico fetal (SAF): deficiencia de crecimiento prenatal y posnatal. Alteraciones del SNC. Disformia craneofacial caracterítica. Malformaciones variables -- SOMATOMETRÍA PEDIÁTRICA DE 0 A 12 MESES DE EDAD -- Crecimiento corporal -- Crecimiento de la cabeza -- Caracteres sexuales secundarios en niños mexicanos de 9 a 12 años de edad. Glosario. Cadernillo de ilustraciones --
Describe el conocimiento de la historia natural de 75 síndromes que lo conforman, así como las características clínicas, radiológicas, de laboratorio y gabinete necesarias para un diagnóstico de certeza.
9789684268258 -- 968-426-825-4
Enfermedades genéticas
Enfermedades hereditarias
Epidemiologia
Genetica
Genetica--desórdenes
Medicina
Patologia
Salud
Síndromes genéticos
Vigilancia epidemiologica
R 616.042 / E23a