Tesis (Especialistas en Pediatría) -- Universidad Surcolombiana. Facultad de Salud, Especialización en Pediatría, 2025

Introducción -- Justificación -- Planteamiento del problema -- Pregunta de investigación -- Objetivos -- Objetivo General -- Objetivos Específicos -- Marco Conceptual -- Generalidades -- Epidemiología -- Clasificación de Enfermedades Genéticas -- Pruebas Genéticas -- Cariotipo -- Hibridación Genómica Comparativa con Microarrays -- Secuenciación de Nueva Generación -- Panel Molecular -- Exoma -- Exoma Clínico -- Secuenciación de ADN Mitocondrial -- Secuenciación de Único Gen -- Secuenciación del Genoma -- Asesoramiento Genético -- Metodología -- Tipo, Diseño General y Sitio del Estudio -- Tiempo del Estudio, Unidad de Observación y Análisis -- Población y Muestra de Estudio -- Criterios de selección -- Criterios de Inclusión -- Criterios de Exclusión -- Recolección de la Información -- Variables -- Análisis de Datos -- Control de Sesgos -- Aspectos Administrativos y Éticos -- Riesgo -- Alcance -- Costo – Beneficio -- Impacto -- Resultados -- Características Sociodemográficas y Clínicas -- Antecedentes Obstétricos de la Madre -- Antecedentes Familiares -- Características Clínicas -- Métodos Diagnósticos -- Prevalencia Enfermedades Genéticas -- Seguimiento Clínico -- Mortalidad -- Discusión -- Conclusiones -- Limitaciones -- Recomendaciones -- Referencias Bibliográficas -- Anexos

El desarrollo integral y la salud del ser humano surge como consecuencia de un conjunto de interacciones biológicas entre miles de genes y las experiencias ambientales bio-psico-sociales de la persona. Las enfermedades genéticas son manifestaciones patológicas dadas por alteraciones del material genético a nivel de los genes o cromosomas y se originan total o parcialmente desde la concepción, haciendo parte integral de una categoría patológica mayor denominada defectos congénitos (Penchaszadeh, 1993). Se estima que existen alrededor de 10 000 síndromes de etiología genética, y según la Organización Mundial de la Salud (OMS), afectan al 7% de la población mundial (Abarca, et al, 2018). Muchas de estas enfermedades tienen una fisiopatología conocida y son prevenibles (Rubio, et al, 2020). Esta investigación tuvo como objetivo caracterizar a la población pediátrica diagnosticada con enfermedades genéticas en la ciudad de Neiva durante el período 2018-2022. Se realizó un estudio observacional descriptivo y retrospectivo de tipo transversal, que incluyó 360 pacientes menores de 18 años de edad, a quienes se les diagnosticó una enfermedad genética por medio de pruebas de citogenética y/o biología molecular. Los resultados revelan que el síndrome de Down fue el diagnóstico más frecuente (28,88%) en la población estudiada, seguido de la discapacidad intelectual (8,88%) y el retardo global del desarrollo (6,11%). El 72,2% de los pacientes tenía compromiso neurológico y el 21,7% compromiso del sistema cardiovascular. La prueba genética más utilizada fue el cariotipo representando el 34,7% de los casos, seguido por el exoma clínico completo 26,1% y el panel molecular 23,6%. Estos hallazgos destacan la importancia de
reconocer rasgos dismorfológicos, comprender los mecanismos patológicos y los patrones de herencia de los distintos síndromes genéticos, asociado al uso racional de las pruebas genéticas, lo cual permite un diagnóstico precoz, dando como resultado a nivel de la evidencia, una menor tasa de morbilidad y mortalidad entre los afectados, así como en una reducción de la incidencia y recurrencia familiar de estas enfermedades.