Caracterización clínico epidemiológica de pacientes pediátricos diagnosticados con enfermedades genéticas en una ciudad del sur de Colombia, 2018 a 2022 / (Record no. 32965)
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| 000 -CABECERA | |
|---|---|
| campo de control de longitud fija | 00131nam a22000617a 4500 |
| 005 - FECHA Y HORA DE ACTUALIZACIÓN | |
| 005 | 20250315062758.0 |
| 008 - LONGITUD FIJA | |
| campo de control de longitud fija | 140202s2025 ck a|||| |||| 00| 0 spa d |
| 040 ## - FUENTE DE CATALOGACIÓN | |
| Centro catalogador/agencia de origen | CO-NeUS |
| Lengua de catalogación | español |
| Normas de descripción | rda |
| 041 ## - IDIOMA | |
| Código de lengua del texto/banda sonora o título independiente | español |
| 100 1# - AUTOR PERSONAL | |
| 9 (RLIN) | 160436 |
| nombre | Quintana Diaz , Harold |
| relación | autor |
| 245 10 - TÍTULO PROPIAMENTE DICHO | |
| título | Caracterización clínico epidemiológica de pacientes pediátricos diagnosticados con enfermedades genéticas en una ciudad del sur de Colombia, 2018 a 2022 / |
| Mención de responsabilidad, etc. | Harold Quintana Diaz |
| 264 ## - PIE DE IMPRENTA | |
| lugar (ciudad) | Neiva : |
| editorial | Universidad Surcolombiana , |
| fecha | 2025 |
| 300 ## - DESCRIPCIÓN FÍSICA | |
| Extensión | 103 páginas : |
| Ilustraciones | figuras , tablas ; |
| Dimensiones | 15x14cm |
| 336 ## - TIPO DE CONTENIDO | |
| Content type term | texto |
| 337 ## - MEDIACIÓN | |
| RDA | rdamedia |
| Content type term | computadora |
| 338 ## - PORTADOR | |
| RDA | rdacarrier |
| Content type term | disco de la computadora |
| 347 ## - Características del archivo digital (R) | |
| RDA | rda |
| 502 ## - NOTA DE TESIS | |
| Nota de tesis | Tesis (Especialistas en Pediatría) -- Universidad Surcolombiana. Facultad de Salud, Especialización en Pediatría, 2025 |
| 505 ## - NOTA DE CONTENIDO | |
| Nota de contenido | Introducción -- Justificación -- Planteamiento del problema -- Pregunta de investigación -- Objetivos -- Objetivo General -- Objetivos Específicos -- Marco Conceptual -- Generalidades -- Epidemiología -- Clasificación de Enfermedades Genéticas -- Pruebas Genéticas -- Cariotipo -- Hibridación Genómica Comparativa con Microarrays -- Secuenciación de Nueva Generación -- Panel Molecular -- Exoma -- Exoma Clínico -- Secuenciación de ADN Mitocondrial -- Secuenciación de Único Gen -- Secuenciación del Genoma -- Asesoramiento Genético -- Metodología -- Tipo, Diseño General y Sitio del Estudio -- Tiempo del Estudio, Unidad de Observación y Análisis -- Población y Muestra de Estudio -- Criterios de selección -- Criterios de Inclusión -- Criterios de Exclusión -- Recolección de la Información -- Variables -- Análisis de Datos -- Control de Sesgos -- Aspectos Administrativos y Éticos -- Riesgo -- Alcance -- Costo – Beneficio -- Impacto -- Resultados -- Características Sociodemográficas y Clínicas -- Antecedentes Obstétricos de la Madre -- Antecedentes Familiares -- Características Clínicas -- Métodos Diagnósticos -- Prevalencia Enfermedades Genéticas -- Seguimiento Clínico -- Mortalidad -- Discusión -- Conclusiones -- Limitaciones -- Recomendaciones -- Referencias Bibliográficas -- Anexos |
| 520 ## - RESUMEN | |
| Resumen | El desarrollo integral y la salud del ser humano surge como consecuencia de un conjunto de interacciones biológicas entre miles de genes y las experiencias ambientales bio-psico-sociales de la persona. Las enfermedades genéticas son manifestaciones patológicas dadas por alteraciones del material genético a nivel de los genes o cromosomas y se originan total o parcialmente desde la concepción, haciendo parte integral de una categoría patológica mayor denominada defectos congénitos (Penchaszadeh, 1993). Se estima que existen alrededor de 10 000 síndromes de etiología genética, y según la Organización Mundial de la Salud (OMS), afectan al 7% de la población mundial (Abarca, et al, 2018). Muchas de estas enfermedades tienen una fisiopatología conocida y son prevenibles (Rubio, et al, 2020). Esta investigación tuvo como objetivo caracterizar a la población pediátrica diagnosticada con enfermedades genéticas en la ciudad de Neiva durante el período 2018-2022. Se realizó un estudio observacional descriptivo y retrospectivo de tipo transversal, que incluyó 360 pacientes menores de 18 años de edad, a quienes se les diagnosticó una enfermedad genética por medio de pruebas de citogenética y/o biología molecular. Los resultados revelan que el síndrome de Down fue el diagnóstico más frecuente (28,88%) en la población estudiada, seguido de la discapacidad intelectual (8,88%) y el retardo global del desarrollo (6,11%). El 72,2% de los pacientes tenía compromiso neurológico y el 21,7% compromiso del sistema cardiovascular. La prueba genética más utilizada fue el cariotipo representando el 34,7% de los casos, seguido por el exoma clínico completo 26,1% y el panel molecular 23,6%. Estos hallazgos destacan la importancia de reconocer rasgos dismorfológicos, comprender los mecanismos patológicos y los patrones de herencia de los distintos síndromes genéticos, asociado al uso racional de las pruebas genéticas, lo cual permite un diagnóstico precoz, dando como resultado a nivel de la evidencia, una menor tasa de morbilidad y mortalidad entre los afectados, así como en una reducción de la incidencia y recurrencia familiar de estas enfermedades. |
| 700 1# - COAUTOR PERSONAL | |
| 9 (RLIN) | 72152 |
| Nombre de persona | Ostos Alfonso, Henry |
| Títulos y otros términos asociados al nombre | Md. MSc Genética Humana |
| Término indicativo de función/relación | Asesor de tesis |
| 082 04 - CLASIFICACIÓN DECIMAL DEWEY | |
| Clasificación | Th EP 8363120081 / Q7c |
| 650 #0 - MATERIA GENERAL | |
| 9 (RLIN) | 160437 |
| Término de materia o nombre geográfico como elemento inicial | Enfermedades genéticas |
| 650 #0 - MATERIA GENERAL | |
| 9 (RLIN) | 146196 |
| Término de materia o nombre geográfico como elemento inicial | Técnicas De Diagnóstico Molecular. |
| 650 #0 - MATERIA GENERAL | |
| Término de materia o nombre geográfico como elemento inicial | Anomalías Congénitas |
| 9 (RLIN) | 100500 |
| 650 #0 - MATERIA GENERAL | |
| Término de materia o nombre geográfico como elemento inicial | Citogenética |
| 9 (RLIN) | 103331 |
| 942 ## - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL KOHA | |
| Fuente del sistema de clasificación o colocación | |
| Tipo de ítem Koha | e-Tesis |
| Parte de la signatura que corresponde a la clasificación (Parte de la clasificación) | Th EP 8363120081 / Q7c |
| 990 ## - EQUIVALENCIA O REFERENCIA-CRUZADA [LOCAL, CANADÁ] | |
| Enlace de información para campos 9XX | Vacios |
| Ocultar en el OPAC | Perdido | Esquema de clasificación | No circula | Colección | Sede propietaria | Localización actual | Adquirido | Signatura topográfica | Código de barras | Visto por última vez | Ejemplar | Tipo de ítem | Nota pública |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| En Colección | Tesis y Trabajos de Grado | Biblioteca Ciencias de la Salud | Biblioteca Ciencias de la Salud | 2025-03-14 | Th EP 8363120081 / Q7c | 8310002596 | 2025-03-14 | Ej.1 | e-Tesis | Sala | |||
| En Colección | Tesis y Trabajos de Grado | Biblioteca Ciencias de la Salud | Biblioteca Ciencias de la Salud | 2025-03-14 | Th EP 8363120081 / Q7c | 8310002597 | 2025-03-14 | Ej.2 | e-Tesis | Sala |