Tesis (Especialistas en Pediatría) -- Universidad Surcolombiana. Facultad de Salud, Especialización en Pediatría, 2025

Introducción -- Justificación -- Pregunta de investigación -- Objetivos -- Objetivo general -- Objetivos específicos -- Marco teórico -- Componentes del Tamizaje neonatal -- Toma de Muestra -- Tarjeta para la Toma de Muestra -- Calidad de la Muestra -- Oportunidad en la Toma de Muestra -- Registro de Resultados -- Interpretación de Resultados Según Puntos de Corte -- Enfermedades identificadas en el Tamizaje metabóloico neonatal -- Fenilcetonuria -- Galactosemia -- Fibrosis Quística -- Hiperplasia suprarrenal congénita -- Déficit de biotinidasa -- Defectos de la Hemoglobina -- Anemia de Células Falciformes -- B - talasemia -- Metodología -- Diseño Del Estudio -- Criterios de selección -- Criterios de Inclusión -- Criterios de Exclusión -- Tamaño de muestra y muestreo -- Variables -- Recolección y fuentes de información -- Control de sesgos -- Plan de análisis -- Cronograma de la investigación -- Entidades participantes y tipo de participación -- Resultados, productos esperados y beneficiarios -- Potenciales beneficiarios -- Generación de nuevo conocimiento -- Impactos esperados a partir del uso de los resultados -- Recursos -- Humanos -- Financieros -- Presupuesto -- Consideraciones éticas -- Riesgo -- Confidencialidad -- Principios éticos -- Conflicto de interés -- Derecho de autoría -- Proceso de aprobación -- Impacto, alcance y costo – beneficio -- Resultados -- Discusión Conclusiones -- Referencias bibliográficas -- Anexos

Introducción: El tamizaje metabólico neonatal básico (TMNB) es una estrategia esencial de salud pública para la detección temprana de trastornos que pueden
afectar el desarrollo del recién nacido si no son tratados oportunamente. Este estudio evaluó el programa de TMNB en el Hospital Universitario Hernando Moncaleano Perdomo de Neiva durante 2022-2023.
Métodos: Estudio observacional y descriptivo en 980 neonatos sometidos a TMNB. Los datos fueron obtenidos de historias clínicas y registros de laboratorio. Se realizó un análisis univariado con frecuencias y porcentajes para variables categóricas y
medidas de tendencia central y dispersión para variables cuantitativas. La distribución de los datos se evaluó con la prueba de Shapiro-Wilk.
Resultados: La población tamizada representó el 20.12% de los nacimientos en la institución. La mediana de edad en la toma de muestra fue de 2.7 días (RIC: 1-2 días), con el 62.45% de las muestras recolectadas antes de los dos días de vida. El
77.32% de los neonatos pertenecían al régimen subsidiado y el 58.43% eran de Neiva. No se detectaron casos positivos para fenilcetonuria, galactosemia, hiperplasia suprarrenal congénita ni déficit de biotinidasa, pero se identificaron tres
casos de fibrosis quística (1 por cada 1623 nacimientos) y un caso de rasgo falciforme (1 por cada 4878 nacimientos).
Conclusión: La baja cobertura del TMNB resalta la necesidad de abordar barreras que limitan su acceso. Es esencial fortalecer la educación del personal de salud y las familias para garantizar una toma de muestras oportuna y reducir falsos resultados. Además, se requiere un seguimiento clínico eficaz para confirmar diagnósticos y asegurar el acceso a tratamientos especializados