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The metabolic & molecular bases of inherited disease / Editors Charles R. Scriver ... [et al.] ; Associate editors Barton Childs, Kenneth W. Kinzler, Bert Vogelstein

Contributor(s): Scriver, Charles R [edt] | Beaudet, Arthur L [edt] | Sly, William S [edt] | Valle, David [edt] | Childs, Barton | Kinzler, Kenneth W [edt] | Vogelstein, Berth [edt].
New York : McGraw-Hill, 2001 Edition: 8 ed. internationsl edition.Description: 6338 p. en 4 vol. ; il. ; 28 x 22 cm.Content type: txt Media type: Carrier type: ncISBN: 0-07-116336-0 -- 0-07-118833-9 (vol. 1) -- 0-07-118834-7 (vol. 2) -- 0-07-118835-5 (vol. 3) -- 0-07-118836-3; (vol. 4).Subject(s): Metabolismo -- errores innatos | Genética bioquímica | Genetica medica | Patología molecular | Enfermedades genéticas | Enfermedades hereditarias | Enfermedades metabólicas | Enfermedades nutricionales y metabólicas | Neoplasmas -- genética | Aminoacidos -- metabolismo | Miopatías mitocóndricas | Hormonas -- metabolismo | Sistemas sanguíneo e inmune -- metabolismo | Salud | MedicinaDDC classification: 616.042 / M587m
Contents:
Summary: Hay muchos nuevos capítulos en esta edición, además de la cobertura de cáncer. Los capítulos generales en el primer volumen son útiles y esclarecedoras. El primer capítulo de los cuatro editores de primaria es una reflexión meditada de los temas unificadores del libro - en particular, su enfoque en las enfermedades causadas por mutaciones y su énfasis en la patogénesis de diversos trastornos, que se analiza en las ediciones anteriores en este y satisfacción de los detalles. Un tercer tema unificador, las terapias para enfermedades hereditarias, se desarrolla en un excelente capítulo posterior en la que se analiza la eficacia de diversos tratamientos. En un capítulo sobre la farmacogenética, los autores utilizan tres temas para ilustrar el tema y no pretende ser exhaustiva. La inclusión de un artículo sobre el envejecimiento es quizás un poco sorprendente, pero la presencia de uno de los modelos de ratón de la enfermedad genética humana no es, ya que este es un tema cada vez más importante. También en temas más generales, el capítulo sobre métodos de diagnóstico para las enfermedades metabólicas se ha ampliado y pulido, y sigue siendo una valiosa ayuda para los médicos que luchan con inusual presentación clínica y la concurrencia inesperada de varios síntomas y signos. Nuevos temas incluyen las canalopatías, un grupo recientemente reconocido de los trastornos con defectos moleculares en el voltaje y los canales iónicos activados por ligando, y tales alteraciones multisistémicas diversos como la enfermedad de Hirschsprung, pérdida de audición hereditaria y el síndrome de Rett. También hay varios nuevos temas incluidos neurogenética.
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Este material bibliográfico se encuentra ubicado en la colección general circulación y préstamo, biblioteca facultad de salud.

"El libro está bien ilustrado. Montón de tablas adjuntas se resumen útil de información compleja." "En mi opinión, este trabajo no tiene igual y es destacada contribución a los textos medicoscientific actualmente disponibles. Biblioteca no debe estar sin una copia. Se merece su reputación como un clásico."

Vol. 1 -- Chapters 1-76 -- Pages 1-1664 -- Introduction -- Genetics, biochemistry, and molecular bases of

variant human phenotypes -- Morbid anatomy of the human genome -- Mutation databases: overview and catalogues

-- Perspectives -- a logic of disease -- The inborn error and biochemical individuality -- The effects of

mendelian disease on human health -- Treatment of genetic disease -- Multifactorial diseases: ancient gene

polymorphism at quantitative trait loci and a legacy of survival during our evolution -- Genes and

susceptibility to infectious diseases -- Genetics and aging -- Pharmacogenetics -- General themes -- The human

genome proyect and its impact on the study of human disease -- Population genetics -- The role of human major

histocompatibility complex (HLA) genes in disease -- The nature and mechanisms of human gene mutation -- Mouse

models of human genetic disorders -- Genome imprinting in human disease -- The biogenesis of membranes and

organelles -- Cáncer -- Introduction to cancer genetics chapters -- Basic concepts in cancer genetics --

Genomic imprinting and cancer -- Gernes altered by chromosomal translocations in leukemias and lymphomas --

Chromosome alterations in human solid tumors -- Gene amplification in human cancers: biological and clinical

significance -- Tumor genome instability -- Controls on cell cycle -- Cell cycle control: An overview --

Apoptosis and cancer -- Oncogenes -- Tumor-suppressor genes -- Familial cancer syndromes -- Overview --

Defects in caretakers -- Defects in gatekeepers -- Managing familial cancer syndromes -- Cancer by site --

Chromosomes -- Diagnostic approaches -- Carbohydrates -- Vol. 2 -- Chapter 77-133 -- Pages 1665-3368 --

Amino acids -- Organic acids -- Disorders of mitochondrial function -- Purines and pyrimidines -- Lipids --

Porphyrins -- Metals -- Peroxisomes -- Vol. 3 -- Chapter 134-204 -- Pages 3369-5238 -- Lysosomal disorders

-- Vitamins -- Hormones -- Blood -- Imnune and defense systems -- Membrane transport disorders -- Vol. 4 --

Chapter 205-255 -- Pages 5239-6338 -- Connetive tissue -- Cardiovascular system -- Kidney -- Muscle -- Lung --

Skin -- Neurogenetics -- Eye -- Multisystem inborn errors of development -- Standard abbreviations -- Index --

Color plates appear between pages 1296 and 1297 --

Hay muchos nuevos capítulos en esta edición, además de la cobertura de cáncer. Los capítulos generales en el primer volumen son útiles y esclarecedoras. El primer capítulo de los cuatro editores de primaria es una reflexión meditada de los temas unificadores del libro - en particular, su enfoque en las enfermedades causadas por mutaciones y su énfasis en la patogénesis de diversos trastornos, que se analiza en las ediciones anteriores en este y satisfacción de los detalles. Un tercer tema unificador, las terapias para enfermedades hereditarias, se desarrolla en un excelente capítulo posterior en la que se analiza la eficacia de diversos tratamientos. En un capítulo sobre la farmacogenética, los autores utilizan tres temas para ilustrar el tema y no pretende ser exhaustiva. La inclusión de un artículo sobre el envejecimiento es quizás un poco sorprendente, pero la presencia de uno de los modelos de ratón de la enfermedad genética humana no es, ya que este es un tema cada vez más importante. También en temas más generales, el capítulo sobre métodos de diagnóstico para las enfermedades metabólicas se ha ampliado y pulido, y sigue siendo una valiosa ayuda para los médicos que luchan con inusual presentación clínica y la concurrencia inesperada de varios síntomas y signos. Nuevos temas incluyen las canalopatías, un grupo recientemente reconocido de los trastornos con defectos moleculares en el voltaje y los canales iónicos activados por ligando, y tales alteraciones multisistémicas diversos como la enfermedad de Hirschsprung, pérdida de audición hereditaria y el síndrome de Rett. También hay varios nuevos temas incluidos neurogenética.

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