The metabolic & molecular bases of inherited disease / Editors Charles R. Scriver ... [et al.] ; Associate | editors Barton Childs, Kenneth W. Kinzler, Bert Vogelstein (Record no. 24109)
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| 000 -CABECERA | |
|---|---|
| campo de control de longitud fija | 04375nam a22006737a 4500 |
| 005 - FECHA Y HORA DE ACTUALIZACIÓN | |
| 005 | 20230203062734.0 |
| 008 - LONGITUD FIJA | |
| campo de control de longitud fija | 140202b ck ||||| |||| 00| 0 spa d |
| 020 ## - INTERNATIONAL STANDARD BOOK NUMBER | |
| ISBN | 0-07-116336-0 -- 0-07-118833-9 (vol. 1) -- 0-07-118834-7 (vol. 2) -- 0-07-118835-5 (vol. 3) -- 0-07-118836-3 |
| 020 ## - INTERNATIONAL STANDARD BOOK NUMBER | |
| ISBN | (vol. 4) |
| 040 ## - FUENTE DE CATALOGACIÓN | |
| Centro catalogador/agencia de origen | CO-NeUS |
| Lengua de catalogación | español |
| Normas de descripción | rda |
| 041 ## - IDIOMA | |
| Código de lengua del texto/banda sonora o título independiente | inglés |
| idioma original | inglés |
| 245 10 - TÍTULO PROPIAMENTE DICHO | |
| título | The metabolic & molecular bases of inherited disease / Editors Charles R. Scriver ... [et al.] ; Associate |
| 245 10 - TÍTULO PROPIAMENTE DICHO | |
| título | editors Barton Childs, Kenneth W. Kinzler, Bert Vogelstein |
| 250 ## - EDICIÓN | |
| edición | 8 ed. internationsl edition |
| 264 ## - PIE DE IMPRENTA | |
| lugar (ciudad) | New York : McGraw-Hill, 2001 |
| 300 ## - DESCRIPCIÓN FÍSICA | |
| Extensión | 6338 p. en 4 vol. ; il. ; 28 x 22 cm. |
| 336 ## - TIPO DE CONTENIDO | |
| Fuente RDA | rdacontent |
| Término del tipo de contenido | txt |
| Código del tipo de contenido | txt |
| 337 ## - TIPO DE MEDIO | |
| Fuente RDA | rdamedia |
| 338 ## - TIPO DE PORTADOR | |
| Fuente RDA | rdacarrier |
| Términos de Portador RDA | nc |
| 500 ## - NOTA GENERAL | |
| Nota general | Este material bibliográfico se encuentra ubicado en la colección general circulación y préstamo, biblioteca facultad de salud. |
| 504 ## - NOTA DE BIBLIOGRAFÍA | |
| Bibliografía, etc. | "El libro está bien ilustrado. Montón de tablas adjuntas se resumen útil de información compleja." "En mi opinión, este trabajo no tiene igual y es destacada contribución a los textos medicoscientific actualmente disponibles. Biblioteca no debe estar sin una copia. Se merece su reputación como un clásico." |
| 505 00 - NOTA DE CONTENIDO | |
| Nota de contenido | Vol. 1 -- Chapters 1-76 -- Pages 1-1664 -- Introduction -- Genetics, biochemistry, and molecular bases of |
| 505 00 - NOTA DE CONTENIDO | |
| Nota de contenido | variant human phenotypes -- Morbid anatomy of the human genome -- Mutation databases: overview and catalogues |
| 505 00 - NOTA DE CONTENIDO | |
| Nota de contenido | -- Perspectives -- a logic of disease -- The inborn error and biochemical individuality -- The effects of |
| 505 00 - NOTA DE CONTENIDO | |
| Nota de contenido | mendelian disease on human health -- Treatment of genetic disease -- Multifactorial diseases: ancient gene |
| 505 00 - NOTA DE CONTENIDO | |
| Nota de contenido | polymorphism at quantitative trait loci and a legacy of survival during our evolution -- Genes and |
| 505 00 - NOTA DE CONTENIDO | |
| Nota de contenido | susceptibility to infectious diseases -- Genetics and aging -- Pharmacogenetics -- General themes -- The human |
| 505 00 - NOTA DE CONTENIDO | |
| Nota de contenido | genome proyect and its impact on the study of human disease -- Population genetics -- The role of human major |
| 505 00 - NOTA DE CONTENIDO | |
| Nota de contenido | histocompatibility complex (HLA) genes in disease -- The nature and mechanisms of human gene mutation -- Mouse |
| 505 00 - NOTA DE CONTENIDO | |
| Nota de contenido | models of human genetic disorders -- Genome imprinting in human disease -- The biogenesis of membranes and |
| 505 00 - NOTA DE CONTENIDO | |
| Nota de contenido | organelles -- Cáncer -- Introduction to cancer genetics chapters -- Basic concepts in cancer genetics -- |
| 505 00 - NOTA DE CONTENIDO | |
| Nota de contenido | Genomic imprinting and cancer -- Gernes altered by chromosomal translocations in leukemias and lymphomas -- |
| 505 00 - NOTA DE CONTENIDO | |
| Nota de contenido | Chromosome alterations in human solid tumors -- Gene amplification in human cancers: biological and clinical |
| 505 00 - NOTA DE CONTENIDO | |
| Nota de contenido | significance -- Tumor genome instability -- Controls on cell cycle -- Cell cycle control: An overview -- |
| 505 00 - NOTA DE CONTENIDO | |
| Nota de contenido | Apoptosis and cancer -- Oncogenes -- Tumor-suppressor genes -- Familial cancer syndromes -- Overview -- |
| 505 00 - NOTA DE CONTENIDO | |
| Nota de contenido | Defects in caretakers -- Defects in gatekeepers -- Managing familial cancer syndromes -- Cancer by site -- |
| 505 00 - NOTA DE CONTENIDO | |
| Nota de contenido | Chromosomes -- Diagnostic approaches -- Carbohydrates -- Vol. 2 -- Chapter 77-133 -- Pages 1665-3368 -- |
| 505 00 - NOTA DE CONTENIDO | |
| Nota de contenido | Amino acids -- Organic acids -- Disorders of mitochondrial function -- Purines and pyrimidines -- Lipids -- |
| 505 00 - NOTA DE CONTENIDO | |
| Nota de contenido | Porphyrins -- Metals -- Peroxisomes -- Vol. 3 -- Chapter 134-204 -- Pages 3369-5238 -- Lysosomal disorders |
| 505 00 - NOTA DE CONTENIDO | |
| Nota de contenido | -- Vitamins -- Hormones -- Blood -- Imnune and defense systems -- Membrane transport disorders -- Vol. 4 -- |
| 505 00 - NOTA DE CONTENIDO | |
| Nota de contenido | Chapter 205-255 -- Pages 5239-6338 -- Connetive tissue -- Cardiovascular system -- Kidney -- Muscle -- Lung -- |
| 505 00 - NOTA DE CONTENIDO | |
| Nota de contenido | Skin -- Neurogenetics -- Eye -- Multisystem inborn errors of development -- Standard abbreviations -- Index -- |
| 505 00 - NOTA DE CONTENIDO | |
| Nota de contenido | Color plates appear between pages 1296 and 1297 -- |
| 520 ## - RESUMEN | |
| Resumen | Hay muchos nuevos capítulos en esta edición, además de la cobertura de cáncer. Los capítulos generales en el primer volumen son útiles y esclarecedoras. El primer capítulo de los cuatro editores de primaria es una reflexión meditada de los temas unificadores del libro - en particular, su enfoque en las enfermedades causadas por mutaciones y su énfasis en la patogénesis de diversos trastornos, que se analiza en las ediciones anteriores en este y satisfacción de los detalles. Un tercer tema unificador, las terapias para enfermedades hereditarias, se desarrolla en un excelente capítulo posterior en la que se analiza la eficacia de diversos tratamientos. En un capítulo sobre la farmacogenética, los autores utilizan tres temas para ilustrar el tema y no pretende ser exhaustiva. La inclusión de un artículo sobre el envejecimiento es quizás un poco sorprendente, pero la presencia de uno de los modelos de ratón de la enfermedad genética humana no es, ya que este es un tema cada vez más importante. También en temas más generales, el capítulo sobre métodos de diagnóstico para las enfermedades metabólicas se ha ampliado y pulido, y sigue siendo una valiosa ayuda para los médicos que luchan con inusual presentación clínica y la concurrencia inesperada de varios síntomas y signos. Nuevos temas incluyen las canalopatías, un grupo recientemente reconocido de los trastornos con defectos moleculares en el voltaje y los canales iónicos activados por ligando, y tales alteraciones multisistémicas diversos como la enfermedad de Hirschsprung, pérdida de audición hereditaria y el síndrome de Rett. También hay varios nuevos temas incluidos neurogenética. |
| 700 1# - COAUTOR PERSONAL | |
| Nombre de persona | Scriver, Charles R. |
| Término indicativo de función/relación | edt |
| 9 (RLIN) | 83331 |
| 700 1# - COAUTOR PERSONAL | |
| Nombre de persona | Beaudet, Arthur L. |
| Término indicativo de función/relación | edt |
| 9 (RLIN) | 30326 |
| 700 1# - COAUTOR PERSONAL | |
| Nombre de persona | Sly, William S. |
| Término indicativo de función/relación | edt |
| 9 (RLIN) | 84446 |
| 700 1# - COAUTOR PERSONAL | |
| Nombre de persona | Valle, David |
| Término indicativo de función/relación | edt |
| 9 (RLIN) | 88412 |
| 700 1# - COAUTOR PERSONAL | |
| Nombre de persona | Childs, Barton |
| 9 (RLIN) | 36876 |
| 700 1# - COAUTOR PERSONAL | |
| Nombre de persona | Kinzler, Kenneth W. |
| Término indicativo de función/relación | edt |
| 9 (RLIN) | 52417 |
| 700 1# - COAUTOR PERSONAL | |
| Nombre de persona | Vogelstein, Berth |
| Término indicativo de función/relación | edt |
| 9 (RLIN) | 90308 |
| 082 04 - CLASIFICACIÓN DECIMAL DEWEY | |
| Clasificación | 616.042 / M587m |
| 650 14 - MATERIA GENERAL | |
| Término de materia o nombre geográfico como elemento inicial | Metabolismo |
| Subdivisión general | errores innatos |
| 9 (RLIN) | 116312 |
| 650 14 - MATERIA GENERAL | |
| Término de materia o nombre geográfico como elemento inicial | Genética bioquímica |
| 9 (RLIN) | 111490 |
| 650 14 - MATERIA GENERAL | |
| Término de materia o nombre geográfico como elemento inicial | Genetica medica |
| 9 (RLIN) | 111500 |
| 650 14 - MATERIA GENERAL | |
| Término de materia o nombre geográfico como elemento inicial | Patología molecular |
| 9 (RLIN) | 126922 |
| 650 14 - MATERIA GENERAL | |
| Término de materia o nombre geográfico como elemento inicial | Enfermedades genéticas |
| 9 (RLIN) | 108657 |
| 650 14 - MATERIA GENERAL | |
| Término de materia o nombre geográfico como elemento inicial | Enfermedades hereditarias |
| 9 (RLIN) | 108664 |
| 650 14 - MATERIA GENERAL | |
| Término de materia o nombre geográfico como elemento inicial | Enfermedades metabólicas |
| 9 (RLIN) | 108684 |
| 650 14 - MATERIA GENERAL | |
| Término de materia o nombre geográfico como elemento inicial | Enfermedades nutricionales y metabólicas |
| 9 (RLIN) | 108698 |
| 650 14 - MATERIA GENERAL | |
| Término de materia o nombre geográfico como elemento inicial | Neoplasmas |
| Subdivisión general | genética |
| 9 (RLIN) | 117469 |
| 650 14 - MATERIA GENERAL | |
| Término de materia o nombre geográfico como elemento inicial | Aminoacidos |
| Subdivisión general | metabolismo |
| 9 (RLIN) | 100156 |
| 650 14 - MATERIA GENERAL | |
| Término de materia o nombre geográfico como elemento inicial | Miopatías mitocóndricas |
| 9 (RLIN) | 116680 |
| 650 14 - MATERIA GENERAL | |
| Término de materia o nombre geográfico como elemento inicial | Hormonas |
| 9 (RLIN) | 112588 |
| 650 14 - MATERIA GENERAL | |
| Término de materia o nombre geográfico como elemento inicial | Sistemas sanguíneo e inmune |
| Subdivisión general | metabolismo |
| 9 (RLIN) | 132089 |
| 650 14 - MATERIA GENERAL | |
| Término de materia o nombre geográfico como elemento inicial | Salud |
| 9 (RLIN) | 130891 |
| 650 14 - MATERIA GENERAL | |
| Término de materia o nombre geográfico como elemento inicial | Medicina |
| 9 (RLIN) | 115965 |
| 942 ## - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL KOHA | |
| Fuente del sistema de clasificación o colocación | |
| Tipo de ítem koha | Libros |
| Parte de la signatura que corresponde a la clasificación (Parte de la clasificación) | 616.042 / M587m |
No items available.