The metabolic & molecular bases of inherited disease / Editors Charles R. Scriver ... [et al.] ; Associate | editors Barton Childs, Kenneth W. Kinzler, Bert Vogelstein (Record no. 24109)

000 -CABECERA
campo de control de longitud fija 04375nam a22006737a 4500
005 - FECHA Y HORA DE ACTUALIZACIÓN
005 20181114155546.0
008 - LONGITUD FIJA
campo de control de longitud fija 140202b ck ||||| |||| 00| 0 spa d
020 ## - INTERNATIONAL STANDARD BOOK NUMBER
ISBN 0-07-116336-0 -- 0-07-118833-9 (vol. 1) -- 0-07-118834-7 (vol. 2) -- 0-07-118835-5 (vol. 3) -- 0-07-118836-3
020 ## - INTERNATIONAL STANDARD BOOK NUMBER
ISBN (vol. 4)
040 ## - FUENTE DE CATALOGACIÓN
Centro catalogador/agencia de origen CO-NeUS
Lengua de catalogación español
Normas de descripción rda
041 ## - IDIOMA
Código de lengua del texto/banda sonora o título independiente inglés
idioma original inglés
245 10 - TÍTULO PROPIAMENTE DICHO
título The metabolic & molecular bases of inherited disease / Editors Charles R. Scriver ... [et al.] ; Associate
245 10 - TÍTULO PROPIAMENTE DICHO
título editors Barton Childs, Kenneth W. Kinzler, Bert Vogelstein
250 ## - EDICIÓN
edición 8 ed. internationsl edition
264 ## - PIE DE IMPRENTA
lugar (ciudad) New York : McGraw-Hill, 2001
300 ## - DESCRIPCIÓN FÍSICA
Extensión 6338 p. en 4 vol. ; il. ; 28 x 22 cm.
336 ## - TIPO DE CONTENIDO
Fuente RDA rdacontent
Término del tipo de contenido txt
Código del tipo de contenido txt
337 ## - TIPO DE MEDIO
Fuente RDA rdamedia
338 ## - TIPO DE PORTADOR
Fuente RDA rdacarrier
Términos de Portador RDA nc
500 ## - NOTA GENERAL
Nota general Este material bibliográfico se encuentra ubicado en la colección general circulación y préstamo, biblioteca facultad de salud.
504 ## - NOTA DE BIBLIOGRAFÍA
Bibliografía, etc. "El libro está bien ilustrado. Montón de tablas adjuntas se resumen útil de información compleja." "En mi opinión, este trabajo no tiene igual y es destacada contribución a los textos medicoscientific actualmente disponibles. Biblioteca no debe estar sin una copia. Se merece su reputación como un clásico."
505 00 - NOTA DE CONTENIDO
Nota de contenido Vol. 1 -- Chapters 1-76 -- Pages 1-1664 -- Introduction -- Genetics, biochemistry, and molecular bases of
505 00 - NOTA DE CONTENIDO
Nota de contenido variant human phenotypes -- Morbid anatomy of the human genome -- Mutation databases: overview and catalogues
505 00 - NOTA DE CONTENIDO
Nota de contenido -- Perspectives -- a logic of disease -- The inborn error and biochemical individuality -- The effects of
505 00 - NOTA DE CONTENIDO
Nota de contenido mendelian disease on human health -- Treatment of genetic disease -- Multifactorial diseases: ancient gene
505 00 - NOTA DE CONTENIDO
Nota de contenido polymorphism at quantitative trait loci and a legacy of survival during our evolution -- Genes and
505 00 - NOTA DE CONTENIDO
Nota de contenido susceptibility to infectious diseases -- Genetics and aging -- Pharmacogenetics -- General themes -- The human
505 00 - NOTA DE CONTENIDO
Nota de contenido genome proyect and its impact on the study of human disease -- Population genetics -- The role of human major
505 00 - NOTA DE CONTENIDO
Nota de contenido histocompatibility complex (HLA) genes in disease -- The nature and mechanisms of human gene mutation -- Mouse
505 00 - NOTA DE CONTENIDO
Nota de contenido models of human genetic disorders -- Genome imprinting in human disease -- The biogenesis of membranes and
505 00 - NOTA DE CONTENIDO
Nota de contenido organelles -- Cáncer -- Introduction to cancer genetics chapters -- Basic concepts in cancer genetics --
505 00 - NOTA DE CONTENIDO
Nota de contenido Genomic imprinting and cancer -- Gernes altered by chromosomal translocations in leukemias and lymphomas --
505 00 - NOTA DE CONTENIDO
Nota de contenido Chromosome alterations in human solid tumors -- Gene amplification in human cancers: biological and clinical
505 00 - NOTA DE CONTENIDO
Nota de contenido significance -- Tumor genome instability -- Controls on cell cycle -- Cell cycle control: An overview --
505 00 - NOTA DE CONTENIDO
Nota de contenido Apoptosis and cancer -- Oncogenes -- Tumor-suppressor genes -- Familial cancer syndromes -- Overview --
505 00 - NOTA DE CONTENIDO
Nota de contenido Defects in caretakers -- Defects in gatekeepers -- Managing familial cancer syndromes -- Cancer by site --
505 00 - NOTA DE CONTENIDO
Nota de contenido Chromosomes -- Diagnostic approaches -- Carbohydrates -- Vol. 2 -- Chapter 77-133 -- Pages 1665-3368 --
505 00 - NOTA DE CONTENIDO
Nota de contenido Amino acids -- Organic acids -- Disorders of mitochondrial function -- Purines and pyrimidines -- Lipids --
505 00 - NOTA DE CONTENIDO
Nota de contenido Porphyrins -- Metals -- Peroxisomes -- Vol. 3 -- Chapter 134-204 -- Pages 3369-5238 -- Lysosomal disorders
505 00 - NOTA DE CONTENIDO
Nota de contenido -- Vitamins -- Hormones -- Blood -- Imnune and defense systems -- Membrane transport disorders -- Vol. 4 --
505 00 - NOTA DE CONTENIDO
Nota de contenido Chapter 205-255 -- Pages 5239-6338 -- Connetive tissue -- Cardiovascular system -- Kidney -- Muscle -- Lung --
505 00 - NOTA DE CONTENIDO
Nota de contenido Skin -- Neurogenetics -- Eye -- Multisystem inborn errors of development -- Standard abbreviations -- Index --
505 00 - NOTA DE CONTENIDO
Nota de contenido Color plates appear between pages 1296 and 1297 --
520 ## - RESUMEN
Resumen Hay muchos nuevos capítulos en esta edición, además de la cobertura de cáncer. Los capítulos generales en el primer volumen son útiles y esclarecedoras. El primer capítulo de los cuatro editores de primaria es una reflexión meditada de los temas unificadores del libro - en particular, su enfoque en las enfermedades causadas por mutaciones y su énfasis en la patogénesis de diversos trastornos, que se analiza en las ediciones anteriores en este y satisfacción de los detalles. Un tercer tema unificador, las terapias para enfermedades hereditarias, se desarrolla en un excelente capítulo posterior en la que se analiza la eficacia de diversos tratamientos. En un capítulo sobre la farmacogenética, los autores utilizan tres temas para ilustrar el tema y no pretende ser exhaustiva. La inclusión de un artículo sobre el envejecimiento es quizás un poco sorprendente, pero la presencia de uno de los modelos de ratón de la enfermedad genética humana no es, ya que este es un tema cada vez más importante. También en temas más generales, el capítulo sobre métodos de diagnóstico para las enfermedades metabólicas se ha ampliado y pulido, y sigue siendo una valiosa ayuda para los médicos que luchan con inusual presentación clínica y la concurrencia inesperada de varios síntomas y signos. Nuevos temas incluyen las canalopatías, un grupo recientemente reconocido de los trastornos con defectos moleculares en el voltaje y los canales iónicos activados por ligando, y tales alteraciones multisistémicas diversos como la enfermedad de Hirschsprung, pérdida de audición hereditaria y el síndrome de Rett. También hay varios nuevos temas incluidos neurogenética.
700 1# - COAUTOR PERSONAL
Nombre de persona Scriver, Charles R.
Término indicativo de función/relación edt
9 (RLIN) 83331
700 1# - COAUTOR PERSONAL
Nombre de persona Beaudet, Arthur L.
Término indicativo de función/relación edt
9 (RLIN) 30326
700 1# - COAUTOR PERSONAL
Nombre de persona Sly, William S.
Término indicativo de función/relación edt
9 (RLIN) 84446
700 1# - COAUTOR PERSONAL
Nombre de persona Valle, David
Término indicativo de función/relación edt
9 (RLIN) 88412
700 1# - COAUTOR PERSONAL
Nombre de persona Childs, Barton
9 (RLIN) 36876
700 1# - COAUTOR PERSONAL
Nombre de persona Kinzler, Kenneth W.
Término indicativo de función/relación edt
9 (RLIN) 52417
700 1# - COAUTOR PERSONAL
Nombre de persona Vogelstein, Berth
Término indicativo de función/relación edt
9 (RLIN) 90308
082 04 - CLASIFICACIÓN DECIMAL DEWEY
Clasificación 616.042 / M587m
650 14 - MATERIA GENERAL
Término de materia o nombre geográfico como elemento inicial Metabolismo
Subdivisión general errores innatos
9 (RLIN) 116312
650 14 - MATERIA GENERAL
Término de materia o nombre geográfico como elemento inicial Genética bioquímica
9 (RLIN) 111490
650 14 - MATERIA GENERAL
Término de materia o nombre geográfico como elemento inicial Genetica medica
9 (RLIN) 111500
650 14 - MATERIA GENERAL
Término de materia o nombre geográfico como elemento inicial Patología molecular
9 (RLIN) 126922
650 14 - MATERIA GENERAL
Término de materia o nombre geográfico como elemento inicial Enfermedades genéticas
9 (RLIN) 108657
650 14 - MATERIA GENERAL
Término de materia o nombre geográfico como elemento inicial Enfermedades hereditarias
9 (RLIN) 108664
650 14 - MATERIA GENERAL
Término de materia o nombre geográfico como elemento inicial Enfermedades metabólicas
9 (RLIN) 108684
650 14 - MATERIA GENERAL
Término de materia o nombre geográfico como elemento inicial Enfermedades nutricionales y metabólicas
9 (RLIN) 108698
650 14 - MATERIA GENERAL
Término de materia o nombre geográfico como elemento inicial Neoplasmas
Subdivisión general genética
9 (RLIN) 117469
650 14 - MATERIA GENERAL
Término de materia o nombre geográfico como elemento inicial Aminoacidos
Subdivisión general metabolismo
9 (RLIN) 100156
650 14 - MATERIA GENERAL
Término de materia o nombre geográfico como elemento inicial Miopatías mitocóndricas
9 (RLIN) 116680
650 14 - MATERIA GENERAL
Término de materia o nombre geográfico como elemento inicial Hormonas
Subdivisión general metabolismo
9 (RLIN) 112588
650 14 - MATERIA GENERAL
Término de materia o nombre geográfico como elemento inicial Sistemas sanguíneo e inmune
Subdivisión general metabolismo
9 (RLIN) 132089
650 14 - MATERIA GENERAL
Término de materia o nombre geográfico como elemento inicial Salud
9 (RLIN) 130891
650 14 - MATERIA GENERAL
Término de materia o nombre geográfico como elemento inicial Medicina
9 (RLIN) 115965
942 ## - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL KOHA
Fuente del sistema de clasificación o colocación
Tipo de ítem koha Libros
Parte de la signatura que corresponde a la clasificación (Parte de la clasificación) 616.042 / M587m

No items available.

Powered by Koha