La peste de la memoria en Antioquia / Francisco Lopera Restrepo
By: Lopera Restrepo, Francisco.
Series: Legado del saber No. 3.Medellín : Universidad de Antioquia, 2002 Description: 30 p. : il. ; 24 cm.ISBN: 958-655-582-2 (Obra completa) ; 958-655-617-4 (Vol. 3).Subject(s): Memoria | Trastornos de la memoria | Fondo ciencias socialesDDC classification: 612.82 / L864pItem type | Current location | Collection | Call number | Vol info | Copy number | Status | Notes | Date due | Barcode | Item holds |
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Libros | Biblioteca Central | General | 612.82 / L864p (Browse shelf) | 8007 | 1 | Available | CA | 8900000032 |
Identificación de la peste -- La peste: mal de Alzheimer hereditario -- Alzheimer genético: descubrimiento
de la mutación paisa -- Descubrimiento del efecto fundador -- Fundación del neurobanco y caracterización
neuropatológica -- Fenotipo clínico del Alzheimer precoz por mutación E280A -- En busca de marcadores
preclínicos de la enfermedad -- Alzheimer genético, un problema de salud pública -- Antioquia, aislado
genético: circunstancia excepcional para la investigación de trastornos hereditarios.
El Grupo de Neurociencias de la Universidad de Antioquia ha identificado y estudiado el grupo poblacional
más grande del mundo con una forma de Alzheimer precoz hereditario. Este foco está conformado por veintidós
extensas genealogías con más de 5.000 herederos, distribuidos por todo el departamento de Antioquia. La causa
del mal resultó ser una sustitución de ácido glutánico por alanina, en el codón 280 del gen de la
presenilina-1 en el cromosoma 14, por lo que se conoce como mutación E280A o mutación paisa. Este error en el
código genético produce excesivos acúmulos cerebrales de la proteína B-amiloide de 42 aminoácidos lo que
genera una cascada de eventos que conducen a la muerte neuronal y la atrofia cerebral con la consiguiente
pérdida de capacidades cognitivas que lleva la demencia. La caracterización clínica, neuropatológica,
neuroimaginológica y molecular de esta peste de la memoria ha permitido consolidar al Grupo de Neurociencias
como un grupo de excelencia en la investigación de varios trastornos neurodegenerativos y de problemas del
neurodesarrollo y ha tenido gran impacto en la génesis de nuevos proyectos de investigación y en la creación
de maestrías y doctorados en el área de las neurociencias con el propósito de aprovechar la condición
excepcional de que Antioquia es uno de los pocos aislados genéticos del mundo, lo que nos da ventaja
competitiva en el estudio e investigación de enfermedades hereditarias.
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