Introducción: Papel de la genética en medicina -- Clasificación de los trastornos genéticos -- Futuro -- Bases cromosómicas de la herencia -- Los cromosomas humanos -- El ciclo de una célula somática -- meiosis -- Gametogénesis humana y fecundación -- Importancia médica de la mitosis y la meiosis -- El genoma humano: estructura y función de los genes y los cromosomas -- Estructura del ADN: un breve repaso -- El dogma central ADN - ARN - Proteína -- Fundamentos de la expresión génica -- Estructura de los cromosomas humanos -- Organización del genoma humano -- Variación de la expresión génica y su importancia en medicina -- Método de análisis de la genética molecular humana -- Análisis de secuencias individuales de ADN y ARN - Métodos de análisis de ácidos nucleicos -- Reacción en cadena de la polimerasa -- Hibridación in situ de cromosomas -- Análisis de secuencias de ADN -- Métodos de análisis de proteínas -- Modelos de herencia monogénica -- Terminología -- Trastornos genéticos con herencia mendeliana clásica -- Herencia autosómica recesiva -- Modelos de herencia autosómica dominante -- Herencia ligada al X -- Modelos de herencia seudoautosómica -- Modelos atípicos de herencia -- Variación genética individual: mutación y polimorfismo -- Mutación -- La base molecular de la mutación y su detección -- Diversidad genética humana -- Herencia de la variación y los polimorfismos proteicos -- Herencia de la variación y los polimorfismos del ADN -- Utilidad de los polimorfismos en genética médica -- Variación genética en poblaciones -- Diversidad genética en poblaciones humanas -- Fenotipos, genotivos y frecuencias génicas -- Ley de Hardy-Weinberg -- Frecuencia de genes y genotipos ligados al X -- Factores que modifican el equilibrio de Hardy-Weinberg -- Mapeo génico y el Proyecto Genoma Humano -- Principios de citogenética clínica -- Citogenética clínica: trastornos de los autosomas y de los cromosomas -- Estudio de casos clínicos que ilustran los principios de la genética -- Principios de las enfermedades moleculares: lecciones de las hemoglobinopatías -- Las bases moleculares y bioquímica de las enfermedades genéticas -- Tratamiento de las enfermedades genéticas -- Genética del sisema inmunitario -- Genética de los trastornos con herencia compleja -- Genética y cáncer -- Aspectos genéticos del desarrollo (con la asisencia de Gregory S. Barsh) -- Diagnóstico prenatal -- Consejo genético y evaluación del riesgo -- Genética y sociedad -- Glosario -- Índice --

Desde su aparición. Genética en medicina de Thompson & Thompson se ha consolidado como una obra de referencia imprescindible a la hora de adentrarse con total seguridad en el fascinante y cambiante campo de la genética. Con el mismo abordaje accesible que los lectores siempre han apreciado, esta quinta edición española (correspondiente a la sexta edición inglesa revisada), integra los principios básicos de la genética humana con la moderna genética molecular y muestra las aplicaciones clínicas de este conocimiento en el diagnóstico y manejo de un amplio rango de trastornos genéticos.

Genetics in Medicine