Trabajo de grado (Médicos) -- Universidad Surcolombiana. Facultad de Salud, Programa de Medicina, 2025

Justificación -- Planteamiento del Problema -- Marco Teórico -- Inmunodeficiencias Primarias -- Epidemiología -- Fisiopatología -- Identificación de Inmunodeficiencias -- Clasificación de Inmunodeficiencias -- Inmunodeficiencias combinadas -- IDCG -- Síndrome de Omenn -- Deficiencias predominantemente de anticuerpos -- Agammaglobulinemia ligada al X (XLA) -- Déficit selectivo de IGA -- Inmunodeficiencia común variable -- Otros síndromes de inmunodeficiencias bien definidos -- Síndrome de Wiskott-Aldrich -- Ataxia telangiectasia -- Delecccion 22q11 (síndrome de Di George) -- Enfermedades de desregulación inmune -- Síndrome de inmunodesregulacion IPEX -- Defectos del número y/o función fagocítica -- Enfermedad granulomatosa crónica -- Defectos en la inmunidad innata -- Deficiencias del complemento -- Trastornos autoinflamatorios -- Calidad de Vida -- Diagnóstico -- Diagnóstico prenatal -- Detección del estado portador -- Diagnóstico de inmunodeficiencia primaria -- Antecedentes -- Objetivos -- Objetivo General -- Objetivos Específicos -- Metodología Propuesta -- Tipo de Estudio -- Periodo de Estudio -- Población y Muestra -- Población -- Criterios de inclusión -- Criterios de exclusión -- Tamaño Muestral y Muestreo -- Técnicas e Instrumentos de Recolección de Información -- Instrumento -- Plan de Análisis -- Tabulación de Datos -- Entidades Participantes y Tipo de Participación -- Resultados / Productos Esperados y Potenciales Beneficiarios -- Impactos esperados a partir del uso de los resultados -- Recursos -- Financieros -- Fuentes de Financiación -- Consideraciones Éticas: Calidad de Vida de los Pacientes Pediátricos con Inmunodeficiencias Primarias en un Hospital del Sur Colombiano -- Beneficencia -- No maleficencia -- Autonomía -- Justicia -- Alcance -- Costo – Beneficio -- Riesgo -- Confidencialidad de la Información -- Afectación Emocional -- Población Vulnerable -- Conflicto de interés -- Impacto -- Referencias bibliográficas -- Anexos

Las inmunodeficiencias primarias (IDP) son trastornos que se manifiestan en los primeros años de vida y se caracterizan por infecciones severas y recurrentes, lo cual las convierte en una emergencia clínica debido a su alta morbilidad y mortalidad. Estas enfermedades son de origen genético dominante y algunas recesivas ligadas al cromosoma X, y afectan crónicamente a los pacientes, alterando la capacidad de su sistema inmunitario para defenderse contra patógenos. Como resultado, quienes padecen estas condiciones deben someterse a tratamientos de por vida, lo que ocasiona complicaciones que gradualmente deterioran su calidad de vida. Este proyecto de investigación tiene como objetivo describir la calidad de vida de pacientes pediátricos con inmunodeficiencias primarias atendidos por el servicio de inmunología del Hospital Universitario Hernando Moncaleano Perdomo.
Esta investigación se basará en un enfoque observacional de tipo descriptivo y ambispectivo, con el propósito de analizar las características sociodemográficas y clínicas de los pacientes pediátricos con IDP. Además, se evaluará su calidad de vida mediante el uso del cuestionario PedsQL 4.0, que abarca aspectos relacionados con la salud física, social, escolar, así como la salud emocional y el bienestar percibido. Para llevar a cabo este estudio, se recopilarán los datos de los pacientes menores de 18 años que cuenten con un diagnóstico confirmado de inmunodeficiencia primaria, basado en criterios clínicos y/o pruebas de laboratorio.
Este estudio contribuirá al enriquecimiento del conocimiento y comprensión de esta problemática tanto en la región Surcolombiana como en Colombia. La evaluación de la calidad de vida en la edad pediátrica representa un desafío y ha recibido poca atención en la investigación hasta la fecha. Es fundamental resaltar que la identificación temprana de esta patología podría generar una notable mejora en la atención y el bienestar tanto de los pacientes afectados como de sus familias.