Trabajo de grado (Médicos) -- Universidad Surcolombiana. Facultad de Salud, Programa de Medicina, 2023

Introducción -- Justificación -- Antecedentes -- Planteamiento del problema -- Objetivos -- Objetivo general -- Objetivo específicos -- Marco teórico -- Herencia compleja de trastornos multifactoriales comunes -- Rasgos cuantitativos y cualitativos -- Agregación y correlación familiar -- Determinación de las contribuciones relativas de los genes y el medio ambiente a enfermedades complejas -- Distinguir entre influencias genéticas y ambientales mediante estudios familiares --Concordancia de enfermedades en gemelos monocigóticos (MZ) y dicigóticos (DZ) -- Estimación de la heredabilidad a partir de estudios de gemelos -- Gemelos criados aparte -- Ejemplos de enfermedades multifactoriales comunes con una contribución genética. características de la herencia de enfermedades complejas -- Malformaciones congénitas multifactoriales -- Arteriopatía coronaria -- Genes y productos génicos involucrados en el proceso escalonado de la enfermedad de la arteria coronaria -- Agregación familiar en rasgos cualitativos -- Medición de la contribución genética a rasgos cuantitativos -- Ejemplos de rasgos multifactoriales por los que se conocen factores genéticos y ambientales específicos -- Genes modificadores en los trastornos mendelianos -- Herencia digénica -- Interacciones gen-ambiente en la trombosis venosa -- Múltiples elementos codificantes y no codificantes en la enfermedad de hirschsprung -- Diabetes mellitus tipo 1 -- El desafío de la enfermedad multifactorial con herencia compleja -- Diseño metodológico -- Tipo de estudio -- Área de estudio -- Población y muestra -- Criterios de inclusión y exclusión -- Estrategias para controlar las variables de confusión -- Técnicas y procedimientos para la recolección de datos -- Prueba piloto -- Plan de procesamiento de datos o tratamiento de la información -- Plan de análisis -- Fuentes de información -- Aspectos éticos -- Riesgo -- Seguridad de los datos -- Costo beneficio -- Alcance -- Impacto -- Conflictos de interés -- Análisis de los resultados -- Discusión -- Conclusiones -- Recomendaciones -- Referencias bibliográficas -- Anexos

Las patologías genéticas han cobrado importancia, ya que en Colombia como en varias partes del mundo representa una de las principales casusa de morbimortalidad, especialmente en la población pediátrica, de hecho, según datos del DANE, la segunda causa de muerte desde 1994, han sido las anomalías congénitas con un 11% de los niños fallecidos, lo cual indica que el 54% de las muertes pediátricas antes del primer año de vida se pueden explicar por causas genéticas.
Metodología: Es un estudio de tipo retrospectivo transversal, descriptivo, realizado en el Hospital Universitario Hernando Moncaleano Perdomo de Neiva-Huila. La población de este estudio que se tuvo en cuenta fueron los hijos de madres con y sin enfermedades genéticas de herencia compleja atendidos en el Hospital HUHMP, la muestra es no probabilística.
Resultados: En la muestra estudiada se encontró una mayor prevalencia de casos con Anencefalia y se determinó la clara influencia de variables como bajo peso al nacer, depresión severa determinada por APGAR a los 5 minutos, pocos o nulos controles prenatales, edad de la madre menor a 22 años y consumo de sustancias psicoactivas con la presentación de malformaciones congénitas de origen multifactorial y su mortalidad.