Introducción: Genética y genoma en medicina -- El futuro -- El genoma humano y las bases cromosómicas de la herencia -- El genoma humano y sus cromosomas -- División celular -- Gametogénesis y fecundacion humanas -- Importancia médica de la mitosis y la meiosis -- El genoma humano: estructura y función de los genes -- Información contenida en el genoma humano -- El dogma central: ADN - ARN - Proteína -- Estructura y organización de los genes -- Fundamentos de la expresión génica -- La expresión génica en acción: el gen de la B-globina -- Regulación de los genes y modificaciones en la actividad del genoma -- Variación de la expresión génica y su importancia en medicina -- Herramientas utilizadas por la genética molecular humana -- Análisis de secuencias individuales de DNA y RNA -- Métodos de análisis de los ácidos nucleicos -- Reacción en cadena de la polimerasa -- Análisis de secuencias de DNA -- Técnicas avanzadas con métodos de captura de imagen digital de los nucleótidos marcados con fluorescencia -- Análisis de transferencia Western de las proteínas -- Principios de citogenética clínica -- Introducción a la citogenética -- Anomalías cromosómicas -- Efectos originados a partir de los progenitores -- Estudio de los cromosomas en la meiosis humana -- Trastornos mendelianos con efectos citogenéticos -- Análisis citogenético en el cáncer -- Citogenética clínica: trastornos de los autosomas y de los cromosomas sexuales -- Trastornos autómicos -- Los cromosomas sexuales y sus anomalías -- Trastornos del desarrollo gonadal y sexual -- Patrones de herencia monogénica -- Panorámica general y conceptos -- Herencia mendeliana -- Factores que influyen en los patrones de los árboles genealógicos -- Correlación entre genotipo y fenotipo -- Patroens autosómicos de herencia mendeliana -- Herencia ligada al cromosoma X -- Herencia seudoautosómica -- Mosaicismo -- Impronta genómica en los árboles genealógicos -- Expansión de repeticiones inestables -- Trastornos que imitan la herencia mendeliana de los trastornos monogénicos -- Herencia materna de trastornos causados por mutaciones en el genoma mitocondrial -- Los antecedentes familiares como medicina personalizada -- Genética de las enfermedades comunes con herencia compleja -- Genética y6 modifciadores ambientales en las enfermedades monogénicas --Ejemplos de rasgos multifactoriales con factores genéticos y ambientales conocidos -- Variación genética en los individuos y las poblaciones: mutación y polimofismo -- Tipos de mutaciones y sus consecuencias -- Diversidad genética humana -- Variación heredada y polimorfismo en el DNA -- Variación heredada y polimorfismo en las proteínas -- Genoptipos y fenotipos en poblaciones -- Factores que alteran el equilibrio de Hardy-Weisnberg -- Diferencias étnicas en la frecuencia de varias enfermedades genéticas -- Mapeo de los genes humanos e identificación de los genes de enfermedades -- Estructura genética del genoma humano -- Mapeo de los genes humanos a través de análisis de ligamiento -- Mapeo de rasgos complejos -- Del mapeo génico a la identificación de genes -- Casos clínicos -- Principios de las enfermedades moleculares: la lección de las hemoglobinopatías -- Efectos de la mutación sobre la función proteica -- Cómo alteran las mutaciones la formación de proteínas biológicamente normales -- Hemoglobinas -- Hemoglobinopatías -- Bases moleculares, bioquímicas y celulares de las enfermeades genéticas -- Enfermedades debidas a mutaciones en diferentes clases de proteínas -- Enfermedades relacionadas con enzimas -- Defectos de los receptores proteicos -- Defectos en el transporte -- Trastornos de las proteínas estructurales -- Enfermedades neurodegenerativas -- Tratamiento de la enfermedad genética -- Situación actual del tratamiento de la enfermedad genética -- Consideraciones especiales en el tratamiento de las enfermedades genéticas -- Estrategias terapéuticas -- Tratamiento molecular de la enfermedad -- Genética del desarrollo y 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Esta obra integra los principios clásicos de la genética humana con aspectos de la genética molecular para ayudar al lector a diagnósticar y tratar una amplia gama de enfermedades genéticas. Información plenamente actualizada sobre el modo en que la genética y la genómica humana están cambiando la práctica de la medicina. Revisión exhaustiva de los últimos avances en diagnóstico molecular, proyecto genoma humano, farmacogenética, genética del desarrollo y genética tumoral. Mejor comprensión de la relación entre genética básica y medicina clínica gracias a una amplia gama de casos clínicos. Reconocimiento de un amplio abanico de trastornos genéticos a través de más de 240 ilustraciones y fotografías.

Thompson & Thompson. Genetics in Medicine -- ISBN 1-4160-3080-5