Identificación de la peste -- La peste: mal de Alzheimer hereditario -- Alzheimer genético: descubrimiento

de la mutación paisa -- Descubrimiento del efecto fundador -- Fundación del neurobanco y caracterización

neuropatológica -- Fenotipo clínico del Alzheimer precoz por mutación E280A -- En busca de marcadores

preclínicos de la enfermedad -- Alzheimer genético, un problema de salud pública -- Antioquia, aislado

genético: circunstancia excepcional para la investigación de trastornos hereditarios.

El Grupo de Neurociencias de la Universidad de Antioquia ha identificado y estudiado el grupo poblacional

más grande del mundo con una forma de Alzheimer precoz hereditario. Este foco está conformado por veintidós

extensas genealogías con más de 5.000 herederos, distribuidos por todo el departamento de Antioquia. La causa

del mal resultó ser una sustitución de ácido glutánico por alanina, en el codón 280 del gen de la

presenilina-1 en el cromosoma 14, por lo que se conoce como mutación E280A o mutación paisa. Este error en el

código genético produce excesivos acúmulos cerebrales de la proteína B-amiloide de 42 aminoácidos lo que

genera una cascada de eventos que conducen a la muerte neuronal y la atrofia cerebral con la consiguiente

pérdida de capacidades cognitivas que lleva la demencia. La caracterización clínica, neuropatológica,

neuroimaginológica y molecular de esta peste de la memoria ha permitido consolidar al Grupo de Neurociencias

como un grupo de excelencia en la investigación de varios trastornos neurodegenerativos y de problemas del

neurodesarrollo y ha tenido gran impacto en la génesis de nuevos proyectos de investigación y en la creación

de maestrías y doctorados en el área de las neurociencias con el propósito de aprovechar la condición

excepcional de que Antioquia es uno de los pocos aislados genéticos del mundo, lo que nos da ventaja

competitiva en el estudio e investigación de enfermedades hereditarias.