000			08902nam a22003857a 4500
003			CO-NeUS
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082			_2SCDD 21 _a616.042 _bN975ge-08
100			_aNussbaum, Robert L. _970764
245			_aThompson y Thompson Genética en medicina / Robert L. Nussbaum, Roderick R. McInnes, Huntington F. Willard; Casos clínicos Ada Hamosh
250			_aOctava edición.
264			_aBarcelona, España _bElSevier _c2016
300			_axi, 545 páginas _bFiguras e ilustraciones a color en general _c27 x 21 cm.
500			_aEste material bibliográfico se encuentra ubicado en la colección general circulación y prestamo, Biblioteca Facultad de Salud.
504			_aIncluye casos clínicos, glosario, créditos de figuras, respuestas a los problemas e índice alfabético.
505			_aCapítulo 1. Introducción -- El nacimiento y el desarrollo de la genética y la genómica -- Genética y genómica en medicina -- El futuro -- Capítulo 2. Introducción al genoma humano -- El genoma humano y las bases cromosómicas de la herencia -- Variación en el genoma humano -- Transmisión del genoma -- Gametogénesis y fecundación humanas -- Importancia médica de la mitosis y la meiosis -- Capítulo 3. El genoma humano: estructura y función de los genes -- Información contenida en el genoma humano -- El dogma central: DNA RNA proteínas -- Estructura y organización de los genes -- Fundamentos de la expresión génica -- La expresión génica en acción -- Aspectos epigenéticos y epigenómicos de la expresión génica -- La expresión génica como integración de señales genómicas y epigenómicas -- Desequilibrio alélico en la expresión génica -- Variación de la expresión génica y su importancia en medicina -- Capítulo 4. Diversidad genética humana: mutación y polimorfismo -- La naturaleza de la variación genética -- Variación heredada y polimorfismo en el DNA -- Origen y frecuencia de los diferentes tipos de mutaciones -- Tipos de mutaciones y sus consecuencias -- Variación en genomas individuales -- Impacto de las mutaciones y el polimorfismo -- Capítulo 5. Principios de citogenética clínica y análisis genómico -- Introducción a la citogenética y al análisis genómico -- Anomalías cromosómicas -- Análisis cromosómico y genómico en el cáncer -- Capítulo 6. Bases cromosómicas y genómicas de la enfermedad: Trastornos de los autosomas y de los cromosomas sexuales -- Mecanismos de las anomalías -- Aneuploidía -- Disomía uniparental -- Trastornos genómicos: síndromes de microdeleciones y duplicaciones -- Anomalías cromosómicas idiopáticas -- Segregación de las anomalías familiares -- Trastornos asociados con impronta genómica -- Los cromosomas sexuales y sus anomalías -- Trastornos del desarrollo sexual -- Trastornos del neurodesarrollo y discapacidad intelectual -- Capítulo 7. Patrones de herencia monogénica -- Panorámica general y conceptos -- Árboles genealógicos -- Herencia mendeliana -- Patrones autosómicos de herencia mendeliana -- Herencia ligada al cromosoma X -- Herencia pseudoautosómica -- Mosaicismo -- Efectos del progenitor de origen sobre los patrones de herencia -- Mutaciones dinámicas: expansión de repeticiones inestables -- Herencia materna de trastornos causados por mutaciones en el genoma mitocondrial -- Correlación entre genotipo y fenotipo -- Importancia de la historia familiar en la práctica médica -- Capítulo 8. Genética de las enfermedades multifactoriales comunes con herencia compleja -- Rasgos cualitativos y cuantitativos, Agregación familiar y correlación -- Determinación de las contribuciones relativas de los genes y el ambiente a las enfermedades complejas -- Ejemplos de enfermedades multifactoriales frecuentes con contribución genética -- Ejemplos de rasgos multifactoriales con factores genéticos y ambientales específicos conocidos -- El desafío de las enfermedades multifactoriales con herencia compleja -- Capítulo 9. Variación genética en las poblaciones -- Genotipos y fenotipos en las poblaciones -- Factores que alteran el equilibrio de Hardy-Weinberg -- Diferencias étnicas en la frecuencia de varias enfermedades genéticas -- Genética y ancestros -- Capítulo 10. Identificación de la base genética de las enfermedades humanas -- Base genética para el análisis de ligamiento y la asociación -- Mapeo de los genes humanos causantes de enfermedades -- Del mapeo génico a la identificación de genes -- Búsqueda de genes responsables de enfermedades mediante secuenciación del genoma -- Capítulo 11. Bases moleculares de las enfermedades genéticas -- Cómo afectan las mutaciones a la función proteica -- Cómo alteran las mutaciones la formación de proteínas biológicamente normales -- Relación entre genotipo y fenotipo en la enfermedad genética -- Hemoglobinas -- Hemoglobinopatías -- Capítulo 12. Bases moleculares, bioquímicas y celulares de las enfermedades genéticas -- Enfermedades debidas a mutaciones en diferentes clases de proteínas -- Enfermedades relacionadas con enzimas -- Defectos de los receptores proteicos -- Defectos de transporte -- Trastornos de las proteínas estructurales -- Enfermedades neurodegenerativas -- Conclusión -- Capítulo 13. Tratamiento de la enfermedad genética -- Situación actual del tratamiento de las enfermedades genéticas -- Consideraciones especiales en el tratamiento de las enfermedades genéticas -- Tratamiento mediante modificación del metabolismo -- Tratamiento para aumentar la función del gen o proteína alterada -- Terapia génica -- Medicina de precisión: presente y futuro del tratamiento de las enfermedades mendelianas -- Capítulo 14. Genética del desarrollo y malformaciones congénitas -- Biología del desarrollo en medicina -- Introducción a la biología del desarrollo -- Influencia de los genes y el ambiente en el desarrollo -- Conceptos básicos en biología del desarrollo -- Mecanismos celulares y moleculares del desarrollo -- Interacción de los mecanismos del desarrollo en la embriogénesis -- Conclusión -- Capítulo 15. Genética y genómica del cáncer -- Neoplasia -- Bases genéticas del cáncer -- Cáncer familiar -- Incidencia familiar de cáncer -- Cáncer esporádico -- Cambios citogenéticos en el cáncer -- Aplicación de la genómica a la individualización del tratamiento del cáncer -- Cáncer y ambiente -- Capítulo 16. Evaluación del riesgo y asesoramiento genético -- Antecedentes familiares en la evaluación del riesgo -- Asesoramiento genético en la práctica clínica -- Determinación de los riesgos de recurrencia -- Riesgos de recurrencia empíricos -- Diagnóstico molecular y basado en el genoma -- Capítulo 17. Diagnóstico y cribado prenatales -- Métodos de diagnóstico prenatal -- Indicaciones para el diagnóstico prenatal mediante pruebas invasivas -- Cribado prenatal -- Pruebas de laboratorio -- Asesoramiento genético para el diagnóstico y cribado prenatales -- Capítulo 18. Aplicación de la genómica a la medicina y a la asistencia sanitaria personalizada -- Pruebas de cribado genético en grupos de población -- Farmacogenómica -- La farmacogenómica como un rasgo complejo -- Pruebas de cribado para la detección de la susceptibilidad genética frente a la enfermedad -- Medicina genómica personalizada -- Capítulo 19. Aspectos éticos y sociales en genética y genómica -- Principios de ética biomédica -- Dilemas éticos en genética médica -- Confidencialidad de la información genética -- Efectos eugenésicos y disgenésicos de la genética médica -- Genética en medicina -- Casos clínicos -- Glosario -- Créditos de figuras -- Respuestas a los problemas -- Índice alfabético.
520			_aEsta edición de Thompson y Thompson. Genética en medicina recoge las últimas novedades en genética para seguir siendo uno de los libros de referencia en este fascinante campo en rápida evolución. Esta obra integra los principios clásicos de genética humana en genética molecular moderna, y utiliza diversas herramientas de aprendizaje para ayudar al lector a comprender una amplia gama de enfermedades genéticas.
534			_aThompson & Thompson Genetics in Medicine.
590			_a1 copia disponible que puede ser consultado en la Biblioteca de la Facultad de Salud.
650			_aGenetica humana _9111497
650			_aEnfermedades hereditarias _9108664
650			_aGenes _9111484
650			_aGenoma humano _9111516
650			_aGenetica medica _9111500
650			_aVariación (genética) _9134385
650			_aHerencia _9112198
700			_aMcInnes, Roderick R. _966227
700			_aWillard, Huntington F. _990989
700			_aHamosh, Ada _eCasos clínicos _948820
942			_cCG
999			_c40686 _d40686