000			06139nam a22007697a 4500
008			140202b ck ||||| |||| 00| 0 spa d
020			_a9789684268258 -- 968-426-825-4
082	0	4	_aR 616.042 / E23a
110	1		_aEditorial El Manual Moderno _992829
245	1	0	_aAtlas diagnóstico de síndromes genéticos / El Manual Moderno ; [comp.] J. Jesús Guízar Vázquez, Gildardo
245	1	0	_aFrancisco Zafra de la Rosa ; editor responsable Jorge Alberto Santos Pérez
264			_aMéxico : El Manual Moderno, 1999
300			_axxiv, 372 p. : fotos ; 27 x19 cm.
505	0	0	_aGENERALIDADES -- Clasificación de la patología genética: metodología y terminología -- Aplicaciones de la
505	0	0	_acitogenética en la práctica clínica -- Aplicaciones metodológicas en los errores innatos del metabolismo --
505	0	0	_aAplicación de la biología molecular en genética clínica -- El diagnóstico prenatal en la práctica clínica --
505	0	0	_aRegistro y vigilancia epidemilógica de malformaciones congénitas externas -- PATOLOGÍA CROMOSÓMICA -- Trisomía
505	0	0	_a21 -- Trisomía 18 -- Trisomía 13 -- Monosomía 4p- -- Monosomía 5p- -- Tetrosomía 12p- -- Síndrome de Turner --
505	0	0	_aSíndrome de Klinefelter -- PATOLOGÍA MENDELIANA -- Neurofibromatosis -- Esclerosis tuberosa -- Hipomelanosis
505	0	0	_ade Ito -- Síndrome de nevo epidermal -- Acantosis nigricans -- Ictiosis laminar -- Xeroderma pigmentosum --
505	0	0	_aDispasia condroectodérmica -- Síndrome de Maffucci: encondromas y hemangiomas -- Síndrome de
505	0	0	_aKlippel-Trénaunay-Weber: Hemihipertrofia, venas varicosas, lesiones hemangiomatosas cutáneas -- Síndróme de
505	0	0	_aProteus -- Síndrome de Goltz: dermatosis congénita con afección a órganos de origen ectodérmico y mesodérmico
505	0	0	_a-- Retinoblastoma -- tumor de Wilms y su relación con Síndromes genéticos -- Anemia de Fanconi -- síndrome de
505	0	0	_aCrouzon -- Espectro oculoauriculovertebral -- Síndrome de van der Woude: labio y/o paladar hendido con fosetas
505	0	0	_alabiales -- Síndrome de Hallermann-Streiff -- Dispalsia cleidocraneal -- Secuencias de Moebius -- Síndrome
505	0	0	_atricorrinofalángico tipo I -- Síndrome tricorrinofalángico Tipo II -- Dispasia oculodentodigital -- Síndrome
505	0	0	_ade Hay-Wlls -- Microcefalia vera -- Síndrome de Aarskog -- Síndrome otopalatodigital: sordera conductiva;
505	0	0	_apaladra hendido, displasia ósea generalizada -- Síndrome orofaciodigital I -- Síndrome de Miller -- Síndrome
505	0	0	_ade Dubowitz -- Síndrome de Coffin-Lowry -- Síndrome de Williams -- Síndroemde Marshall-Smith --Síndrome se
505	0	0	_aSmith-lemli-Opitz -- Síndrome de Weill-Marchesani: talla baja, braquidactilia, esferotaquia -- Progeria:
505	0	0	_aalopecia, pérdida de grasa subcutánea, senilidad prematura -- Leprechaunismo -- Síndroem de Cornelia de Lange
505	0	0	_a-- Asociación Vater -- síndrome de Fryns --síndrome de Miller-Dieker: lisencefalia. Fallla en El Crecimiento y
505	0	0	_adesarrollo, retraso mental, opistótonos -- Pterigium múltiple letal: múltiples pliegues y contractura de
505	0	0	_aarticulaciones de formación in utero -- Anomalías de Klppel-Feil -- Síndrome de Holt-Oram -- Cutis laxa --
505	0	0	_aSíndrome de Beekwith-Wiedemann: macrosomía, macroglosia, onfalocele -- Enfermedad de Gaucher:
505	0	0	_ahepatosplenomegalia, osteopenia y lesiones líticas en los huesos. Formas con neuropatía progresiva --
505	0	0	_aLeucodistrofia metacromática -- Mucolipidosis II -- Distrofia muscular progresiva seudohipertrófica tipo
505	0	0	_aDuchenne/Becker -- Raquitismo hipofosfatémico resistente a vitamina D ligado a X -- Acondroplasia --
505	0	0	_aOsteogénesis imperfecta tipo II -- Displasia espóndilo epifisaria tardía: talla baja, tronco corto,
505	0	0	_adeformidades progresivas en las vértebras y epífisis -- Enfermedad de Kniest: facies plana, platispondilia,
505	0	0	_aarticulaciones prominentes -- Displasia epifisaria múltiple: talla baja, alteraciones epifisarias y
505	0	0	_aosteoartrosis temprana -- Controdisplasia metafisaria tipo McKusick: talal baja con extremidades cortas;
505	0	0	_acabello delgado, claro y escaso: neutropenia -- Condrodisplasia punctata dominante -- Controdisplasia punctata
505	0	0	_arizomélica -- Displasia compomélica: tibias arqueadas, omóplatos hipolásicos, facies aplanada -- Displasia
505	0	0	_atanatofórica -- Síndrome de Noonan -- PATOLOGÍA MENDELIANA NO CLÁSICA -- Síndrome de Prader-Willi: hipotonía,
505	0	0	_ahipogonadismo, obesidad, retraso mental, manos y pies cortos -- Síndrome de Angelman -- Distrofia miotónica --
505	0	0	_aPATOLOGÍA POR TERATÓGENOS -- Síndrome alcohólico fetal (SAF): deficiencia de crecimiento prenatal y posnatal.
505	0	0	_aAlteraciones del SNC. Disformia craneofacial caracterítica. Malformaciones variables -- SOMATOMETRÍA
505	0	0	_aPEDIÁTRICA DE 0 A 12 MESES DE EDAD -- Crecimiento corporal -- Crecimiento de la cabeza -- Caracteres sexuales
505	0	0	_asecundarios en niños mexicanos de 9 a 12 años de edad. Glosario. Cadernillo de ilustraciones --
520			_aDescribe el conocimiento de la historia natural de 75 síndromes que lo conforman, así como las
520			_acaracterísticas clínicas, radiológicas, de laboratorio y gabinete necesarias para un diagnóstico de certeza.
650	1	4	_aEnfermedades genéticas _9108657
650	1	4	_aEnfermedades hereditarias _9108664
650	1	4	_aEpidemiologia _9109078
650	1	4	_aGenetica _9111488
650	1	4	_aGenetica _xdesórdenes _9111488
650	1	4	_aMedicina _9115965
650	1	4	_aPatologia _9126903
650	1	4	_aSalud _9130891
650	1	4	_aSíndromes genéticos _9131695
650	1	4	_aVigilancia epidemiologica _9134580
700	1		_aGuízar Vázquez, J. Jesús _948155
700	1		_aZafra de la Rosa, Gildardo Francisco _991535
700	1		_aSantos Pérez, Jorge Alberto _eeditor _982766
999			_c26637 _d26637