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020			_a0-07-116336-0 -- 0-07-118833-9 (vol. 1) -- 0-07-118834-7 (vol. 2) -- 0-07-118835-5 (vol. 3) -- 0-07-118836-3
020			_a(vol. 4)
040			_aCO-NeUS _bspa _erda
041			_aeng _heng
245	1	0	_aThe metabolic & molecular bases of inherited disease / Editors Charles R. Scriver ... [et al.] ; Associate
245	1	0	_aeditors Barton Childs, Kenneth W. Kinzler, Bert Vogelstein
250			_a8 ed. internationsl edition
264			_aNew York : McGraw-Hill, 2001
300			_a6338 p. en 4 vol. ; il. ; 28 x 22 cm.
336			_2rdacontent _atxt _btxt
337			_2rdamedia
338			_2rdacarrier _anc
500			_aEste material bibliográfico se encuentra ubicado en la colección general circulación y préstamo, biblioteca facultad de salud.
504			_a"El libro está bien ilustrado. Montón de tablas adjuntas se resumen útil de información compleja." "En mi opinión, este trabajo no tiene igual y es destacada contribución a los textos medicoscientific actualmente disponibles. Biblioteca no debe estar sin una copia. Se merece su reputación como un clásico."
505	0	0	_aVol. 1 -- Chapters 1-76 -- Pages 1-1664 -- Introduction -- Genetics, biochemistry, and molecular bases of
505	0	0	_avariant human phenotypes -- Morbid anatomy of the human genome -- Mutation databases: overview and catalogues
505	0	0	_a-- Perspectives -- a logic of disease -- The inborn error and biochemical individuality -- The effects of
505	0	0	_amendelian disease on human health -- Treatment of genetic disease -- Multifactorial diseases: ancient gene
505	0	0	_apolymorphism at quantitative trait loci and a legacy of survival during our evolution -- Genes and
505	0	0	_asusceptibility to infectious diseases -- Genetics and aging -- Pharmacogenetics -- General themes -- The human
505	0	0	_agenome proyect and its impact on the study of human disease -- Population genetics -- The role of human major
505	0	0	_ahistocompatibility complex (HLA) genes in disease -- The nature and mechanisms of human gene mutation -- Mouse
505	0	0	_amodels of human genetic disorders -- Genome imprinting in human disease -- The biogenesis of membranes and
505	0	0	_aorganelles -- Cáncer -- Introduction to cancer genetics chapters -- Basic concepts in cancer genetics --
505	0	0	_aGenomic imprinting and cancer -- Gernes altered by chromosomal translocations in leukemias and lymphomas --
505	0	0	_aChromosome alterations in human solid tumors -- Gene amplification in human cancers: biological and clinical
505	0	0	_asignificance -- Tumor genome instability -- Controls on cell cycle -- Cell cycle control: An overview --
505	0	0	_aApoptosis and cancer -- Oncogenes -- Tumor-suppressor genes -- Familial cancer syndromes -- Overview --
505	0	0	_aDefects in caretakers -- Defects in gatekeepers -- Managing familial cancer syndromes -- Cancer by site --
505	0	0	_aChromosomes -- Diagnostic approaches -- Carbohydrates -- Vol. 2 -- Chapter 77-133 -- Pages 1665-3368 --
505	0	0	_aAmino acids -- Organic acids -- Disorders of mitochondrial function -- Purines and pyrimidines -- Lipids --
505	0	0	_aPorphyrins -- Metals -- Peroxisomes -- Vol. 3 -- Chapter 134-204 -- Pages 3369-5238 -- Lysosomal disorders
505	0	0	_a-- Vitamins -- Hormones -- Blood -- Imnune and defense systems -- Membrane transport disorders -- Vol. 4 --
505	0	0	_aChapter 205-255 -- Pages 5239-6338 -- Connetive tissue -- Cardiovascular system -- Kidney -- Muscle -- Lung --
505	0	0	_aSkin -- Neurogenetics -- Eye -- Multisystem inborn errors of development -- Standard abbreviations -- Index --
505	0	0	_aColor plates appear between pages 1296 and 1297 --
520			_aHay muchos nuevos capítulos en esta edición, además de la cobertura de cáncer. Los capítulos generales en el primer volumen son útiles y esclarecedoras. El primer capítulo de los cuatro editores de primaria es una reflexión meditada de los temas unificadores del libro - en particular, su enfoque en las enfermedades causadas por mutaciones y su énfasis en la patogénesis de diversos trastornos, que se analiza en las ediciones anteriores en este y satisfacción de los detalles. Un tercer tema unificador, las terapias para enfermedades hereditarias, se desarrolla en un excelente capítulo posterior en la que se analiza la eficacia de diversos tratamientos. En un capítulo sobre la farmacogenética, los autores utilizan tres temas para ilustrar el tema y no pretende ser exhaustiva. La inclusión de un artículo sobre el envejecimiento es quizás un poco sorprendente, pero la presencia de uno de los modelos de ratón de la enfermedad genética humana no es, ya que este es un tema cada vez más importante. También en temas más generales, el capítulo sobre métodos de diagnóstico para las enfermedades metabólicas se ha ampliado y pulido, y sigue siendo una valiosa ayuda para los médicos que luchan con inusual presentación clínica y la concurrencia inesperada de varios síntomas y signos. Nuevos temas incluyen las canalopatías, un grupo recientemente reconocido de los trastornos con defectos moleculares en el voltaje y los canales iónicos activados por ligando, y tales alteraciones multisistémicas diversos como la enfermedad de Hirschsprung, pérdida de audición hereditaria y el síndrome de Rett. También hay varios nuevos temas incluidos neurogenética.
700	1		_aScriver, Charles R. _eedt _983331
700	1		_aBeaudet, Arthur L. _eedt _930326
700	1		_aSly, William S. _eedt _984446
700	1		_aValle, David _eedt _988412
700	1		_aChilds, Barton _936876
700	1		_aKinzler, Kenneth W. _eedt _952417
700	1		_aVogelstein, Berth _eedt _990308
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650	1	4	_aMetabolismo _xerrores innatos _9116312
650	1	4	_aGenética bioquímica _9111490
650	1	4	_aGenetica medica _9111500
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