000 | 02908nam a22003977a 4500 | ||
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008 | 140202b ck ||||| |||| 00| 0 spa d | ||
020 | _a958-655-582-2 (Obra completa) ; 958-655-617-4 (Vol. 3) | ||
082 | 0 | 4 | _a612.82 / L864p |
100 | 1 |
_aLopera Restrepo, Francisco _963166 |
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245 | 1 | 0 | _aLa peste de la memoria en Antioquia / Francisco Lopera Restrepo |
264 | _aMedellín : Universidad de Antioquia, 2002 | ||
300 | _a30 p. : il. ; 24 cm. | ||
490 | 0 |
_aLegado del saber No. 3 _997369 |
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505 | 0 | 0 | _aIdentificación de la peste -- La peste: mal de Alzheimer hereditario -- Alzheimer genético: descubrimiento |
505 | 0 | 0 | _ade la mutación paisa -- Descubrimiento del efecto fundador -- Fundación del neurobanco y caracterización |
505 | 0 | 0 | _aneuropatológica -- Fenotipo clínico del Alzheimer precoz por mutación E280A -- En busca de marcadores |
505 | 0 | 0 | _apreclínicos de la enfermedad -- Alzheimer genético, un problema de salud pública -- Antioquia, aislado |
505 | 0 | 0 | _agenético: circunstancia excepcional para la investigación de trastornos hereditarios. |
520 | _aEl Grupo de Neurociencias de la Universidad de Antioquia ha identificado y estudiado el grupo poblacional | ||
520 | _amás grande del mundo con una forma de Alzheimer precoz hereditario. Este foco está conformado por veintidós | ||
520 | _aextensas genealogías con más de 5.000 herederos, distribuidos por todo el departamento de Antioquia. La causa | ||
520 | _adel mal resultó ser una sustitución de ácido glutánico por alanina, en el codón 280 del gen de la | ||
520 | _apresenilina-1 en el cromosoma 14, por lo que se conoce como mutación E280A o mutación paisa. Este error en el | ||
520 | _acódigo genético produce excesivos acúmulos cerebrales de la proteína B-amiloide de 42 aminoácidos lo que | ||
520 | _agenera una cascada de eventos que conducen a la muerte neuronal y la atrofia cerebral con la consiguiente | ||
520 | _apérdida de capacidades cognitivas que lleva la demencia. La caracterización clínica, neuropatológica, | ||
520 | _aneuroimaginológica y molecular de esta peste de la memoria ha permitido consolidar al Grupo de Neurociencias | ||
520 | _acomo un grupo de excelencia en la investigación de varios trastornos neurodegenerativos y de problemas del | ||
520 | _aneurodesarrollo y ha tenido gran impacto en la génesis de nuevos proyectos de investigación y en la creación | ||
520 | _ade maestrías y doctorados en el área de las neurociencias con el propósito de aprovechar la condición | ||
520 | _aexcepcional de que Antioquia es uno de los pocos aislados genéticos del mundo, lo que nos da ventaja | ||
520 | _acompetitiva en el estudio e investigación de enfermedades hereditarias. | ||
650 | 1 | 4 |
_aMemoria _9116190 |
650 | 1 | 4 |
_aTrastornos de la memoria _9133745 |
650 | 1 | 4 |
_aFondo ciencias sociales _9110921 |
999 |
_c20505 _d20505 |