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008 140202b ck ||||| |||| 00| 0 spa d
020 _a958-655-582-2 (Obra completa) ; 958-655-617-4 (Vol. 3)
082 0 4 _a612.82 / L864p
100 1 _aLopera Restrepo, Francisco
_963166
245 1 0 _aLa peste de la memoria en Antioquia / Francisco Lopera Restrepo
264 _aMedellín : Universidad de Antioquia, 2002
300 _a30 p. : il. ; 24 cm.
490 0 _aLegado del saber No. 3
_997369
505 0 0 _aIdentificación de la peste -- La peste: mal de Alzheimer hereditario -- Alzheimer genético: descubrimiento
505 0 0 _ade la mutación paisa -- Descubrimiento del efecto fundador -- Fundación del neurobanco y caracterización
505 0 0 _aneuropatológica -- Fenotipo clínico del Alzheimer precoz por mutación E280A -- En busca de marcadores
505 0 0 _apreclínicos de la enfermedad -- Alzheimer genético, un problema de salud pública -- Antioquia, aislado
505 0 0 _agenético: circunstancia excepcional para la investigación de trastornos hereditarios.
520 _aEl Grupo de Neurociencias de la Universidad de Antioquia ha identificado y estudiado el grupo poblacional
520 _amás grande del mundo con una forma de Alzheimer precoz hereditario. Este foco está conformado por veintidós
520 _aextensas genealogías con más de 5.000 herederos, distribuidos por todo el departamento de Antioquia. La causa
520 _adel mal resultó ser una sustitución de ácido glutánico por alanina, en el codón 280 del gen de la
520 _apresenilina-1 en el cromosoma 14, por lo que se conoce como mutación E280A o mutación paisa. Este error en el
520 _acódigo genético produce excesivos acúmulos cerebrales de la proteína B-amiloide de 42 aminoácidos lo que
520 _agenera una cascada de eventos que conducen a la muerte neuronal y la atrofia cerebral con la consiguiente
520 _apérdida de capacidades cognitivas que lleva la demencia. La caracterización clínica, neuropatológica,
520 _aneuroimaginológica y molecular de esta peste de la memoria ha permitido consolidar al Grupo de Neurociencias
520 _acomo un grupo de excelencia en la investigación de varios trastornos neurodegenerativos y de problemas del
520 _aneurodesarrollo y ha tenido gran impacto en la génesis de nuevos proyectos de investigación y en la creación
520 _ade maestrías y doctorados en el área de las neurociencias con el propósito de aprovechar la condición
520 _aexcepcional de que Antioquia es uno de los pocos aislados genéticos del mundo, lo que nos da ventaja
520 _acompetitiva en el estudio e investigación de enfermedades hereditarias.
650 1 4 _aMemoria
_9116190
650 1 4 _aTrastornos de la memoria
_9133745
650 1 4 _aFondo ciencias sociales
_9110921
999 _c20505
_d20505