Enfermedad genética humana -- Enfermedades monogénicas -- Trastornos multifactoriales o complejos --

Mutaciones cromosómicas -- Mutaciones mitocondriales -- Proyecto Genoma Humano -- Introducción a la estructura

del genoma humano -- Organización estructural del genoma humano -- Estructura de los cromosomas -- La

cartografía del genoma humano -- Sitios de secuencia marcada -- Mapas genéticos -- Mapas físicos --

Integración de los mapas físicos y genéticos del genoma humano -- La cartografía genómica como una

macrociencia -- La secuencia del genoma humano -- Tecnología básica en la secuenciación del genoma humano --

Estrategia ordenada de secuenciación del consorcio IHGSC -- La secuencia al azar de Celera -- Poliformismos de

un solo nucleótido -- Acceso a las bases de datos -- Organismos modelos -- Análisis de la scuencia del genoma

humano -- Explotación de la secuencia del genoma humano -- Enfermedades monogénicas -- Clonación de los genes

mórbidos -- Fibrosis quística -- Distrofia muscular de Duchenne -- Mutaciones de expansión de trinucleótidos

-- Hemoglobinopatías -- Predisposición hereditaria al cáncer -- los Componentes genéticos de las enfermedades

complejas -- Evidencia de los componentes genéticos en las enfermedades complejas y en los rasgos fenotípicos

-- organización genética de las enfermedades complejas -- Identificación de los Genes implicados en las

enfermedades complejas -- La complejidad de las enfermedades complejas -- Terapia génica -- Tipos de terapia

génica -- Métodos de transferencia de genes a las células diana -- Terapia génica en la fibrosis quística --

Terapia génica en la distrofia muscular de Duchenne -- Terapia génica en las hemofilias -- Terapia génica en

el síndrome de inmunodeficiencia combinada severa -- Terapia génica en las enfermedades no hereditarias --

Análisis genético -- Análisis de mutaciones conocidas -- Análisis de mutaciones desconocidas -- Genética de

poblaciones humanas y evolución -- Principios básicos de la genética de poblaciones humanas -- Poliformismos

de genes codificantes ded proteínas -- Polimorfismos de DNA mitocondrial -- Variación en el cromosoma Y --

Poliformismos de un solo nucleótido -- Frecuencias de enfermedades en diferentes poblaciones humanas -- Huella

dactilar del DNA -- Utilización de minisatélites en la huella de DNA -- Sondas monolocus -- Perfil de DNA

basado en los STR -- Genética humana y sociedad -- Testaje genético -- Derechos humanos -- Patentes -- Terapia

génica -- Determinismo genético -- Lecturas adicionales -- Glosario -- Índice --

Human molecular genetics -- ISBN 0-13-042811-6